Spotlight

News

Esteller Graupera

Les malalties cardiovasculars, també al punt de mira dels investigadors de l’Institut Josep Carreras

El Dr. Manel Esteller i la Dra. Mariona Graupera, investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, aportaran la seva experiència en l’estudi de les cèl·lules mare hematopoètiques en dos projectes de recerca finançats per la Fundació la Caixa sota el programa Caixa Research, amb el focus en la comprensió àmplia de les malalties cardiovasculars per tal de millorar-ne el tractament.

Llegir més
Esteban Ballestar

L’estudi de la interconnexió del sistema immunitari rep el suport del programa CaixaResearch d’Investigació 2022

El Dr. Esteban Ballestar, cap del grup en Epigenètica i malalties autoimmunitàries de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, acaba de rebre el suport del programa CaixaResearch d’Investigació en Salut 2022, de la Fundació La Caixa, per a desenvolupar un projecte centrat en entendre millor la interconnexió dels elements del sistema immunitari, que és un aspecte clau del seu correcte funcionament.

Llegir més
Marcos-Gragera group

Contrastar l’efectivitat dels fàrmacs amb dades epidemiològiques del món real ajuda a determinar el seu benefici per al pacient

Investigadors del grup d’epidemiologia analítica i descriptiva del càncer de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras han participat en un estudi que ha comparat les dades d’efectivitat dels inhibidors de la tirosina quinasa (TKIs) declarades en assajos clínics, amb la seva acció sobre població real a partir de dades epidemiològiques. La recerca comprova que els resultats dels assajos, tot i fer-se en condicions ideals, altament controlades, es traslladen correctament sobre població general, amb tota la seva complexitat, demostrant en el mon real l’efectivitat dels TKIs.

Llegir més
Look-Alikes

Descoberta l’explicació biològica de per què tots tenim un doble

Investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras encapçalats pel Dr. Manel Esteller, han descobert que les persones extremadament similars, però sense relació de parentesc, comparteixen característiques genètiques en els gens encarregats de la formació de les característiques facials. Això explica, des del punt de vista biològic, l’aparició de “dobles” en indrets remots, i podria ajudar en la identificació de persones a partir del material genètic, de gran ajut en medicina legal i forense.

Llegir més
Sergi Cuartero 2022

Un nou projecte busca entendre una forma freqüent de leucèmia en nens amb síndrome de Down

Un projecte dirigit pel Dr. Sergi Cuartero, investigador de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, ha sigut premiat per la Societat Americana d’Hematologia (ASH) als premis ASH Global Research Award 2022. El Dr. Cuartero és un dels 13 joves investigadors guardonats en aquests premis. El seu projecte pretén entendre millor les bases moleculars de la leucèmia mieloide en pacients amb síndrome de Down (ML-DS) i contribuir a identificar noves dianes d'ús terapèutic en la ML-DS.

Llegir més
IGEM UB

L’equip VESIPROD treballa amb el laboratori del Dr. Gaël Roué per presentar el seu prototip a la competició iGEM de biologia sintètica

Un grup d’estudiants de la Universitat de Barcelona participen en l’edició 2022 de l’IGEM, el concurs internacional de biologia sintètica que celebrarà el gran Jamboree el proper 26 d’octubre. Sota el nom de vesiprod, l’equip compta amb la col·laboració del Dr. Gaël Roué per desenvolupar un nou sistema basat en exosomes en la lluita contra el limfoma de Burkitt.

Llegir més
Oscar Molina 2021

Un nou mètode desenvolupat per investigadors de l'Institut Josep Carreras prediu el risc de recaiguda en nens amb leucèmia LLA-B amb hiperdiploïdia

Un equip internacional liderat pel Dr. Oscar Molina i el Dr. Pablo Menéndez, de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, identifica anomalies cromosòmiques associades a la recaiguda en un subtipus freqüent de leucèmia limfoblàstica aguda de cèl·lules B (LLA-B), una condició greu que afecta especialment a nens. Aquest descobriment pot ajudar a identificar des del diagnòstic aquells pacients que tenen un major risc de patir una recaiguda i donar-los un tractament més apropiat, per així anticipar la reaparició del càncer.

Llegir més

Últimes publicacions

Eric J Duncavage, Adam Bagg, Robert P Hasserjian, Courtney D DiNardo, Lucy A Godley, Ilaria Iacobucci, Siddhartha Jaiswal, Luca Malcovati, Alessandro M Vannucchi 9, Keyur P Patel, Daniel A Arber, Maria E Arcila, Rafael Bejar, Nancy Berliner, Michael J Borowitz, Susan Branford, Anna L Brown, Catherine A Cargo, Hartmut Döhner, Brunangelo Falini, Guillermo Garcia-Manero, Torsten Haferlach, Eva Hellström-Lindberg, Annette S Kim, Jeffery M Klco, Rami S Komrokji, Mignon L Loh, Sanam Loghavi, Charles G Mullighan, Seishi Ogawa, Ayalew Tefferi, Elli Papaemmanuil, Andreas Reiter, David Morrall Ross, Michael R Savona, Akiko Shimamura, Radek C Skoda, Francesc Sole, Richard M Stone, Attilio Orazi, Matthew J Walter, David Wu, Benjamin L Ebert, Mario Cazzola

Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia

Blood 21 Set 2022, .
Myeloid neoplasms and acute leukemias derive from the clonal expansion of hematopoietic cells driven by somatic gene mutations. While assessment of morphology plays a crucial role in the diagnostic evaluation of patients with these malignancies, genomic characterization has become increasingly important for accurate diagnosis, risk assessment, and therapeutic decision making. Conventional cytogenetics, a comprehensive and unbiased method for assessing chromosomal abnormalities, has been the mainstay of genomic testing over the last several decades and remains relevant today. However, more recent advances in sequencing technology have increased our ability to detect somatic mutations through the use of targeted gene panels, whole exome sequencing (WES), whole genome sequencing (WGS), and whole transcriptome sequencing (WTS) or RNAseq. In patients with myeloid neoplasms, whole-genome sequencing represents a potential replacement for both conventional cytogenetic and sequencing approaches, providing rapid and accurate comprehensive genomic profiling. DNA sequencing methods are employed not only for detecting somatically acquired gene mutations, but also for identifying germline gene mutations associated with inherited predisposition to hematologic neoplasms. The 2022 International Consensus Classification (ICC) of myeloid neoplasms and acute leukemias makes extensive use of genomic data. This report aims to help physicians and laboratorians implement genomic testing for diagnosis, risk stratification, and clinical decision making and illustrates the potential of genomic profiling for enabling personalized medicine in patients with these hematologic neoplasms.
Més informació
Cuartero S, Stik G, Stadhouders R

Three-dimensional genome organization in immune cell fate and function.

Nat Rev Immunol 20 Set 2022, . Epub 20 Set 2022
Immune cell development and activation demand the precise and coordinated control of transcriptional programmes. Three-dimensional (3D) organization of the genome has emerged as an important regulator of chromatin state, transcriptional activity and cell identity by facilitating or impeding long-range genomic interactions among regulatory elements and genes. Chromatin folding thus enables cell type-specific and stimulus-specific transcriptional responses to extracellular signals, which are essential for the control of immune cell fate, for inflammatory responses and for generating a diverse repertoire of antigen receptor specificities. Here, we review recent findings connecting 3D genome organization to the control of immune cell differentiation and function, and discuss how alterations in genome folding may lead to immune dysfunction and malignancy.
Més informació
Winkler R, Mägdefrau AS, Piskor EM, Kleemann M, Beyer M, Linke K, Hansen L, Schaffer AM, Hoffmann ME, Poepsel S, Heyd F, Beli P, Möröy T, Mahboobi S, Krämer OH, Kosan C

Targeting the MYC interaction network in B-cell lymphoma via histone deacetylase 6 inhibition.

Oncogene 6 Set 2022, . Epub 6 Set 2022
Overexpression of MYC is a genuine cancer driver in lymphomas and related to poor prognosis. However, therapeutic targeting of the transcription factor MYC remains challenging. Here, we show that inhibition of the histone deacetylase 6 (HDAC6) using the HDAC6 inhibitor Marbostat-100 (M-100) reduces oncogenic MYC levels and prevents lymphomagenesis in a mouse model of MYC-induced aggressive B-cell lymphoma. M-100 specifically alters protein-protein interactions by switching the acetylation state of HDAC6 substrates, such as tubulin. Tubulin facilitates nuclear import of MYC, and MYC-dependent B-cell lymphoma cells rely on continuous import of MYC due to its high turn-over. Acetylation of tubulin impairs this mechanism and enables proteasomal degradation of MYC. M-100 targets almost exclusively B-cell lymphoma cells with high levels of MYC whereas non-tumor cells are not affected. M-100 induces massive apoptosis in human and murine MYC-overexpressing B-cell lymphoma cells. We identified the heat-shock protein DNAJA3 as an interactor of tubulin in an acetylation-dependent manner and overexpression of DNAJA3 resulted in a pronounced degradation of MYC. We propose a mechanism by which DNAJA3 associates with hyperacetylated tubulin in the cytoplasm to control MYC turnover. Taken together, our data demonstrate a beneficial role of HDAC6 inhibition in MYC-dependent B-cell lymphoma.
Més informació
Guil S, Esteller M

PRC2 Loss and DNMT Inhibition Boost Viral Mimicry in Cancer.

Cancer Discov 2 Set 2022, 12 (9) 2020-2022.
In this issue of Cancer Discovery, Patel and colleagues explore the synergistic lethality of PRC2 inactivation and DNMT inhibition in malignant peripheral nerve sheath tumor cells. Reactivation of retrotransposons under this dual control suggests that the viral mimicry response contributes to enhanced cytotoxicity with potential clinical implications. See related article by Patel et al., p. 2120 (5).
Més informació
R. S. Joshi, M. Rigau, C.A. García-Prieto, M. Castro de Moura, D. Piñeyro, S. Moran, V. Davalos, P. Carrion, M. Ferrando-Bernal, I. Olalde, C. Lalueza-Fox, A. Navarro, C. Fernández-Tena, D. Aspandi, F. M. Sukno, X. Binefa, A. Valencia, M. Esteller

Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities

Cell Reports 30 Ago 2022, .
The human face is one of the most visible features of our unique identity as individuals. Interestingly, mono-zygotic twins share almost identical facial traits and the same DNA sequence but could exhibit differences in other biometrical parameters. The expansion of the world wide web and the possibility to exchange pictures of humans across the planet has increased the number of people identified online as virtual twins or doubles that are not family related. Herein, we have characterized in detail a set of ‘‘look-alike’’ humans, defined by facial recognition algorithms, for their multiomics landscape. We report that these individuals share similar genotypes and differ in their DNA methylation and microbiome landscape. These results not only provide in-sights about the genetics that determine our face but also might have implications for the establishment of other human anthropometric properties and even personality characteristics.

Agenda