La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic greu i poc freqüent que afecta principalment nenes i dones, amb una prevalença estimada d'1 per cada 10.000 naixements femenins. Generalment causada per mutacions en el gen MECP2, la malaltia es caracteritza per un desenvolupament inicial aparentment normal seguit, entre els 6 i 18 mesos d'edat, d'una regressió ràpida de les habilitats motores i cognitives, problemes respiratoris i epilèpsia. En l'actualitat no existeix un tractament curatiu aprovat; les intervencions es limiten al maneig simptomàtic i cures de suport.

La Dra. Sònia Guil i el seu grup Cromatina i ARN regulador, de l'Institut Josep Carreras, treballen per avançar en la recerca d'aquesta malaltia rara. Ara, juntament amb Bionure, empresa biotecnològica dedicada a la recerca i desenvolupament de tractaments innovadors per a malalties del Sistema Nerviós Central mitjançant tecnologies avançades d'ARN, tractaran de desenvolupar nous tractaments basats en ARNm de reemplaçament per a la Síndrome de Rett.

Aquesta nova col·laboració unirà la plataforma de disseny i optimització d’ARNm de Bionure amb la profunda experiència de l'Institut Josep Carreras per generar teràpies de reemplaçament d’ARNm per la Síndrome de Rett i, potencialment, revertir o frenar la progressió de la malaltia.

“El nostre equip porta més d'una dècada investigant la regulació mediada per ARN i les seves aplicacions en biomedicina, incloent-hi el disseny de teràpies per trastorns neurològics com la síndrome de Rett”, comenta la Dra. Guil. “Col·laborar amb Bionure ens permet traslladar aquest coneixement i ampliar-lo al desenvolupament de teràpies d’ARNm de nova generació amb un clar impacte clínic”.

La identificació d'una teràpia modificadora de la malaltia tindria un impacte transformador en la qualitat de vida de les més de 350.000 persones afectades i les seves famílies a tot el món. A més d'alleujar la càrrega assistencial i els costos sanitaris, permetria la integració social i educativa de les pacients i obriria noves vies de recerca per a altres trastorns genètics amb mecanismes similars.