Introducció

Estudiem els papers emergents dels ARN no codificants (ARNnc) com a reguladors clau de l’expressió gènica en els programes cel·lulars fisiològics, i també en l’inici o la progressió de les malalties humanes, centrant-nos especialment en l’oncogènesi i els trastorns del desenvolupament neurològic. La recerca duta a terme en el nostre grup combina enfocaments bioquímics, cel·lulars i de genòmica global per disseccionar els mecanismes de regulació de l’expressió gènica amb la participació d’ARNnc, amb l’objectiu darrer d’identificar molècules d’interès terapèutic o com a biomarcadors per al seu ús en l’àmbit clínic.

La nostra recerca

El laboratori posa el focus en una varietat de funcions de l’ARN i de proteïnes d’unió a ARN en el context de condicions cel·lulars canviants. El nostre interès se centra en el transcriptoma no codificant, amb l’objectiu principal de separar el gra de la palla per identificar molècules que siguin realment rellevants des del punt de vista biològic i per comprendre com estan connectades a xarxes més àmplies de regulació gènica.

La recerca del càncer ha liderat l’estudi dels ARN no codificants, però l’abundància i el paper clau del transcriptoma no codificant en el cervell humà cada vegada són més reconeguts. És important destacar que estan sorgint mecanismes desregulats comuns en diferents contextos patològics, i amb la implicació d’ARNnc.

Els nostres objectius

La nostra recerca pretén millorar la comprensió de la rellevància biològica dels ARNnc per al seu ús correcte en les estratègies terapèutiques. Recentment, hem aprofitat els coneixements sobre enfocaments transcriptòmics globals d’avantguarda per identificar ARNnc candidats que actuen de reguladors mestres de gens oncofetals, amb la qual cosa hem pogut posar de manifest la seva validesa com a biomarcadors en el càncer en humans.

A més del nostre treball relacionat amb el càncer, el grup ha estat desenvolupant noves eines experimentals per investigar la síndrome de Rett, un trastorn del desenvolupament neurològic normalment causat per mutacions de pèrdua de funció en el regulador epigenètic MeCP2.

Els nostres reptes

Amb la nostra recerca, esperem respondre a les preguntes següents:

1. Quina és la contribució exacta del transcriptoma no codificant a la biologia dels tumors?

2. Com podem usar eines d’ARN per millorar el tractament o el diagnòstic de malalties en humans?

3. Com podem obtenir un millor model de trastorns del desenvolupament neurològic com ara la síndrome de Rett per comprendre els canvis inicials clau en els programes d’expressió gènica?