Introducción

Estudiamos los papeles emergentes de los ARN no codificantes (ARNnc) como reguladores clave de la expresión génica en los programas celulares fisiológicos, y también en el inicio o la progresión de las enfermedades humanas, centrándonos especialmente en la oncogénesis y los trastornos del desarrollo neurológico. La investigación llevada a cabo en nuestro grupo combina enfoques bioquímicos, celulares y de genómica global para diseccionar los mecanismos de regulación de la expresión génica con la participación de ARNnc, con el objetivo último de identificar moléculas de interés terapéutico o como biomarcadores para su uso en el ámbito clínico.

Nuestra investigación

El laboratorio se centra en una variedad de funciones del ARN y de proteínas de unión a ARN en el contexto de condiciones celulares cambiantes. Nuestro interés se centra en el transcriptoma no codificante, con el objetivo principal de separar el trigo de la paja para identificar moléculas que sean realmente relevantes desde el punto de vista biológico y para comprender cómo están conectadas a redes más amplias de regulación génica.

La investigación del cáncer ha liderado el estudio de los ARN no codificantes, pero la abundancia y el papel clave del transcriptoma no codificante en el cerebro humano está siendo cada vez más reconocido. Es importante destacar que están surgiendo mecanismos desregulados comunes en diferentes contextos patológicos, y con la implicación de ARNnc.

Nuestros objetivos

Nuestra investigación busca lograr una mayor comprensión de la relevancia biológica de los ARNnc para su uso correcto en las estrategias terapéuticas. Recientemente, hemos aprovechado los conocimientos sobre enfoques transcriptómicos globales de vanguardia para identificar ARNnc candidatos que actúan como reguladores maestros de genes oncofetales, poniendo así de manifiesto su validez como biomarcadores en el cáncer en humanos.

Además de nuestro trabajo relacionado con el cáncer, el grupo ha estado desarrollando nuevas herramientas experimentales para investigar el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo neurológico normalmente causado por mutaciones de pérdida de función en el regulador epigenético MeCP2.

Nuestros retos

Con nuestra investigación, esperamos responder a las siguientes preguntas:

1. ¿Cuál es la contribución exacta del transcriptoma no codificante a la biología de los tumores?

2. ¿Cómo podemos usar herramientas de ARN para mejorar el tratamiento o el diagnóstico de enfermedades en humanos?

3. ¿Cómo podemos obtener un mejor modelo de trastornos del desarrollo neurológico como el síndrome de Rett para comprender los cambios iniciales clave en los programas de expresión génica?