El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco frecuente que afecta principalmente a niñas y mujeres, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10.000 nacimientos femeninos. Generalmente causado por mutaciones en el gen MECP2, la enfermedad se caracteriza por un desarrollo inicial aparentemente normal seguido, entre los 6 y 18 meses de edad, de una regresión rápida de las habilidades motoras y cognitivas, problemas respiratorios y epilepsia. En la actualidad no existe un tratamiento curativo aprobado; las intervenciones se limitan al manejo sintomático y cuidados de apoyo.

La Dra. Sònia Guil y su grupo Cromatina y ARN regulador, del Instituto Josep Carreras, trabajan para avanzar en la investigación de esta enfermedad rara. Ahora, junto a Bionure, empresa biotecnológica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades del Sistema Nervioso Central mediante tecnologías avanzadas de ARN, tratarán de desarrollar nuevos tratamientos basados en ARNm de reemplazo para el Síndrome de Rett.

Esta nueva colaboración unirá la plataforma de diseño y optimización de ARNm de Bionure con la profunda experiencia del Instituto Josep Carreras para generar terapias de reemplazo de ARNm para el Síndrome de Rett y, potencialmente, revertir o frenar la progresión de la enfermedad.

“Nuestro equipo lleva más de una década investigando la regulación mediada por ARN y sus aplicaciones en biomedicina, incluyendo el diseño de terapias para trastornos neurológicos como el síndrome de Rett”, comenta la Dra. Guil. “Colaborar con Bionure nos permite trasladar este conocimiento y ampliarlo al desarrollo de terapias de ARNm de nueva generación con un claro impacto clínico”.

La identificación de una terapia modificadora de la enfermedad tendría un impacto transformador en la calidad de vida de las más de 350.000 personas afectadas y sus familias en todo el mundo. Además de aliviar la carga asistencial y los costes sanitarios, permitiría la integración social y educativa de las pacientes y abriría nuevas vías de investigación para otros trastornos genéticos con mecanismos similares.