El congrés científic anual de síndrome de Rett, organitzat per la International Rett Syndrome Foundation i celebrat recentment a Boston (EUA), ha estat l'escenari de la presentació dels darrers resultats del fàrmac QTX153 sobre models preclínics de síndrome de Rett. A la presentació, la Dra. Sònia Guil, líder del laboratori de Cromatina i ARN Regulador de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, amb seu a Badalona, ​​ha mostrat com l'administració de QTX153 en ratolins que simulen la malaltia aconsegueix revertir una part important dels símptomes associats a Rett, mostrant una toxicitat molt baixa.

QTX153 és una petita molècula sintetitzada per la companyia Quimatryx, amb seu a Donostia, i codesenvolupada per la Fundació Kærtor, pionera en el descobriment primerenc de fàrmacs i amb seu a Santiago de Compostela. Aquesta molècula és un potent inhibidor de la proteïna HDAC6, un important regulador de l'activitat neuronal que es troba sobreactivat a la síndrome de Rett com a conseqüència de la mutació del gen MECP2, causant de la malaltia.

La síndrome de Rett és una malaltia rara que afecta el desenvolupament neuronal i es manifesta sobretot en nenes durant la infància, entre el primer i el segon any de vida. Implica una regressió severa de les capacitats motrius i intel·lectuals de les afectades, que no havien mostrat cap anomalia anteriorment, suposant un impacte devastador per a les famílies. Fins ara, no hi ha cap tractament aprovat que sigui efectiu contra aquesta malaltia genètica.

Els assaigs preclínics del fàrmac QTX153 s'han fet a l'Institut Josep Carreras sota la supervisió de la Dra. Guil. L’equip ha fet servir tant cèl·lules neurals humanes amb mutacions al gen MECP2, introduïdes mitjançant tècniques d'edició genètica, com models animals de la malaltia. En tots els casos, l'administració de QTX153 va mostrar una recuperació molt important, encara que no absoluta, dels efectes associats a la síndrome de Rett, com ara l'organització i la funció interna de les neurones, el control motor i el comportament dels animals.

Encara que d’altres inhibidors de la proteïna HDAC6 ja havien estat provats amb anterioritat, fins ara cap havia arribat a fases avançades de desenvolupament en el tractament de la Síndrome de Rett, degut principalment a la seva dificultat per arribar al cervell. Contràriament, QTX153 és un compost capaç de creuar eficientment la barrera hematoencefàlica després d'una administració oral i ha demostrat la seva seguretat, fins i tot en dosis elevades, sense mostrar efectes adversos als models animals.

En conjunt, els excel·lents resultats preclínics de QTX153 el situen a la casella de sortida per al seu desenvolupament clínic en els propers anys. El pas següent serà la validació regulatòria prèvia a assaig clínic, cosa en què les estructures d'innovació dels col·laboradors estratègics, Quimatryx, Fundació Kærtor i Institut Josep Carreras, ja estan treballant. Gràcies a la unió dels diversos talents, el compromís i el treball conjunt dels centres implicats, estem un pas més a prop de tenir les primeres eines eficaces contra la síndrome de Rett.