El treball destaca la validació, el control de qualitat, l'anàlisi i la interpretació de les variants de la Cartografia Òptica del Genoma (OGM en les seves sigles en anglès) amb l'objectiu de promoure un plantejament unificat per reportar sobre la variació estructural en les neoplàsies hematològiques i, en última instància, aconseguir estàndards acceptats a nivell mundial. Les variacions en les pràctiques de diagnòstic clínic són un repte constant per aquells que treballen en els sistemes d'atenció sanitària i que decideixen tractaments basant-se en anàlisis genètiques/genòmiques. Atès que l'OGM està emergint ràpidament com una tecnologia citogenòmica transformadora amb finalitats tant per la recerca com per la clínica, un objectiu clau d'aquest marc unificat és, per tant, millorar l'harmonització entre els laboratoris clínics a escala mundial.

L'OGM és una metodologia emergent que "veu" la fibra d'ADN real i crea un mapa de molt alta resolució de cada cromosoma, com un cariotip sobrecarregat. Per a això, necessita processar grans fragments d'ADN, difícils d'obtenir en mostres molt processades. És per aquesta raó que és tan important l'estandardització, ja que l'èxit de la metodologia depèn en gran manera dels passos preparatoris. No obstant això, els doctors Mar Mallo i Francesc Solé, especialistes en OGM de l’IJC, destaquen que aquesta tecnologia "permet identificar, en un sol experiment, les principals alteracions genètiques de les neoplàsies hematològiques, ja siguin numèriques (guanys o pèrdues de material genètic) o estructurals (translocacions, inversions, delecions, insercions, etc.). L'OGM supera moltes limitacions de les tècniques estàndard, tant a nivell de resolució com de sensibilitat".

L'autor principal del treball, el Dr. Adam Smith, afirma: "Me’n vaig adonar tan bon punt vam començar a avaluar la Cartografia Òptica del Genoma en 2021 que tenir un consens sobre els millors mètodes per validar la prova i interpretar els resultats seria fonamental per la seva adopció generalitzada. Les noves proves genètiques, sovint a causa de la seva complexitat, es desenvolupen en molts laboratoris de manera simultània, i això comporta diferents implementacions a mesura. Vam establir el Consorci Internacional al principi del nostre desenvolupament i amb l'ajuda de pioners de tot el món per elaborar un conjunt de recomanacions consensuades per l'OGM, no només per als membres del consorci, sinó per a tots els membres de la comunitat citogenòmica".

"La nostra inspiració per elaborar aquest marc d'OGM basat en l'experiència prové de les lliçons apreses després de l'adopció i implementació de microarrays cromosòmics i seqüenciació de nova generació", diu l'autor principal, el Dr. Brynn Levy del Centre Mèdic de la Universitat de Columbia. "Volíem evitar les diferències operatives, analítiques i comunicatives que es van observar entre els laboratoris clínics que van començar a oferir diagnòstics de càncer mitjançant tecnologies de microarrays i seqüenciació. Disposar d'una única anàlisi completa estandarditzada té el potencial d'eliminar les disparitats en l'atenció sanitària i, al mateix temps, reduir la càrrega general de treball de diagnòstic. El resultat net podria ser una anàlisi superior amb un temps de resposta reduït, que permetria iniciar més aviat règims de tractament específics, guiats per signatures moleculars precises."