El trabajo destaca la validación, el control de calidad, el análisis y la interpretación de las variantes del Mapeo Óptico del Genoma (OGM en sus siglas en inglés) con el objetivo de promover un enfoque unificado para reportar sobre la variación estructural en las neoplasias hematológicas y, en última instancia, lograr estándares aceptados a nivel mundial. Las variaciones en las prácticas de diagnóstico clínico son un desafío constante para aquellos que trabajan en los sistemas de atención sanitaria y que deciden tratamiento basándose en análisis genéticos/genómicos. Dado que el OGM está emergiendo rápidamente como una tecnología citogenómica transformadora con fines tanto para la investigación como para la clínica, un objetivo clave de este marco unificado es, por lo tanto, mejorar la armonización entre los laboratorios clínicos a escala mundial.

El OGM es una metodología emergente que "ve" la fibra de ADN real y crea un mapa de muy alta resolución de cada cromosoma, como un cariotipo sobrecargado. Para ello, necesita procesar grandes fragmentos de ADN, difíciles de obtener en muestras muy procesadas. Es por esta razón que es tan importante la estandarización, ya que el éxito de la metodología depende en gran medida de los pasos preparatorios. Sin embargo, los doctores Mar Mallo y Francesc Solé, especialistas en OGM del IJC, destacan que esta tecnología "permite identificar, en un solo experimento, las principales alteraciones genéticas de las neoplasias hematológicas, ya sean numéricas (ganancias o pérdidas de material genético) o estructurales (translocaciones, inversiones, deleciones, inserciones, etc.). El OGM supera muchas limitaciones de las técnicas estándar, tanto a nivel de resolución como de sensibilidad".

El autor principal del trabajo, el Dr. Adam Smith, afirma: "Me di cuenta en cuanto empezamos a evaluar el mapeo genómico óptico en 2021 de que tener un consenso sobre los mejores métodos para validar la prueba e interpretar los resultados sería fundamental para su adopción generalizada. Las nuevas pruebas genéticas, a menudo debido a su complejidad, se desarrollan en muchos laboratorios de manera simultánea, lo que da lugar a varias implementaciones a medida. Establecimos el Consorcio Internacional al principio de nuestro desarrollo y con la ayuda de pioneros de todo el mundo, para desarrollar un conjunto de recomendaciones consensuadas para el OGM, no sólo para los miembros del consorcio, sino para todos los miembros de la comunidad citogenómica".

"Nuestra inspiración para elaborar este marco de OGM basado en la experiencia proviene de las lecciones aprendidas después de la adopción e implementación de microarrays cromosómicos y secuenciación de nueva generación", dice el autor principal, el Dr. Brynn Levy del Centro Médico de la Universidad de Columbia. "Queríamos evitar las diferencias operativas, analíticas y comunicativas que se observaron entre los laboratorios clínicos que empezaron a ofrecer diagnósticos de cáncer mediante tecnologías de microarrays y secuenciación. Disponer de un único análisis completo estandarizado tiene el potencial de eliminar las disparidades en la atención sanitaria y, al mismo tiempo, reducir la carga general de trabajo de diagnóstico. El resultado neto podría ser un análisis superior con un tiempo de respuesta reducido, que permitiría iniciar más temprano regímenes de tratamiento específicos, guiados por firmas moleculares precisas."