L’adrenoleucodistròfia és una malaltia neurometabòlica hereditària poc freqüent. Afecta 1 de cada 17.000 habitants, sobretot homes, tot i que algunes dones portadores poden patir formes més lleus de la malaltia. Està causada per mutacions del gen ABCD1 i danya la mielina, la membrana que aïlla les cèl·lules nervioses del cervell.

Hi ha diferents variants de la malaltia, amb diversos nivells de gravetat, que poden afectar diferents membres d’una mateixa família. La més greu és l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil, que és degenerativa i letal i afecta infants d’entre 5 i 10 anys d’edat. Les variants més lleus són cròniques. Malgrat això, no s’acaben d’entendre bé els mecanismes moleculars que regulen la inflamació cerebral i que donen lloc a formes més o menys greus de la malaltia.

En el present projecte, l’equip de recerca intentarà dilucidar les bases moleculars de la malaltia i identificar els factors que condueixen a la pèrdua de mielina. Per fer-ho, utilitzaran tecnologies capdavanteres i desenvoluparan nous models de la malaltia a partir del cultiu cel·lular de mostres de pacients amb les dues variants de la malaltia per identificar-ne els mecanismes moleculars i biomarcadors. Els resultats que s’obtinguin en el projecte permetran millorar la comprensió i el maneig de la malaltia, aplanaran el camí cap a futurs assaigs clínics i facilitaran la implantació del cribratge neonatal per a un diagnòstic precoç.

El laboratori del Dr. Manel Esteller, professor ICREA, cap del grup d’Epigenètica del Càncer de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i catedràtic de la Universitat de Barcelona, contribuirà al projecte amb la seva llarga experiència en l’anàlisi molecular de les malalties, especialment del càncer, i el domini de metodologies d’avantguarda com ara la transcriptòmica espacial, les modificacions epigenètiques i l’estudi a nivell de cèl·lula única.

Els ajuts del programa CaixaResearch, que ja es troben en la setena edició, son altament competitius. En la present convocatòria, en col·laboració amb la Fundação para a Ciência e a Tecnologia, del Ministeri de Ciència, Tecnologia i Ensenyament Superior de Portugal, s’han seleccionat 29 projectes d’un total de 580 propostes, que representen una aposta per l’excel·lència i la recerca d’alt nivell i impacte.