La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente. Afecta a 1 de cada 17.000 habitantes, sobre todo hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden sufrir formas más leves de la enfermedad. Está causada por mutaciones del gen ABCD1 y daña la mielina, la membrana que aísla a las células nerviosas del cerebro.

Existen diferentes variantes de la enfermedad, con varios niveles de gravedad, que pueden afectar a diferentes miembros de una misma familia. La más grave es la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que es degenerativa y letal y afecta a niños de entre 5 y 10 años de edad. Las variantes más leves son crónicas. Sin embargo, no se acaban de entender muy bien los mecanismos moleculares que regulan la inflamación cerebral y que dan lugar a formas más o menos graves de la enfermedad.

En este proyecto,el equipo de investigación intentará dilucidar las bases moleculares de la enfermedad e identificar los factores que conducen a la pérdida de mielina. Para ello, utilizarán tecnologías de última generación y desarrollarán nuevos modelos de la enfermedad a partir del cultivo celular de muestras de pacientes con las dos variantes de la enfermedad, para identificar sus mecanismos moleculares y potenciales biomarcadores. Los resultados que se obtengan en el proyecto permitirán mejorar la comprensión y el manejo de la enfermedad, allanarán el camino hacia futuros ensayos clínicos y facilitarán la implantación del cribado neonatal para un diagnóstico precoz.

El laboratorio del Dr. Manel Esteller, profesor ICREA, jefe del grupo de Epigenética del Cáncer del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y catedrático de la Universidad de Barcelona, ​​contribuirá al proyecto con su larga experiencia en el análisis molecular de las enfermedades, especialmente del cáncer, y el dominio de metodologías de vanguardia como la transcriptómica espacial, las modificaciones epigenéticas y el estudio a nivel de célula única.

Las ayudas del programa CaixaResearch, que ya se encuentran en su séptima edición, son altamente competitivas. En la presente convocatoria, en colaboración con la Fundação para a Ciência e a Tecnologia, del Ministerio de Ciencia, Tecnología y Enseñanza Superior de Portugal, se han seleccionado 29 proyectos de un total de 580 propuestas, que representan una apuesta por la excelencia y la investigación de alto nivel e impacto.