Neoplàsies mieloides

Blanca Xicoy

Introducció
La nostra recerca
Els nostres objectius
Els nostres reptes
Equip
Publicacions

Introducció

La creació de perfils genètics per a neoplàsies hematològiques comporta el seguiment d’una diana en moviment. Fins no fa gaire, les leucèmies s’estratificaven en funció de les anomalies en el cariotip. En els últims anys, però, els coneixements sobre genètica molecular en hematologia han augmentat significativament i, d’aquesta manera, han ofert noves oportunitats clíniques. Actualment, s’ha demostrat que l’expressió gènica, les mutacions i altres anomalies genètiques i epigenètiques també afecten el diagnòstic, el pronòstic i el tractament.

La nostra recerca

Des del 2004, el nostre grup ha estat estudiant les neoplàsies mieloides, centrant-se especialment en la caracterització de lesions genètiques i epigenètiques per identificar nous marcadors diagnòstics, pronòstics i terapèutics que ens ajudessin a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients amb aquestes malalties. Inicialment, vam utilitzar arrays de polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNP-A) i cariotips per ajudar-nos a detectar alteracions a escala cromosòmica i, actualment, estem duent a terme estudis en l’àmbit genètic (estudis de perfils mutacionals) i analitzant l’impacte que podria tenir la grandària dels telòmers sobre el desenvolupament de la malaltia.

Els nostres objectius

L’objectiu del nostre grup és aplicar la nostra recerca a les neoplàsies mieloides (NM) i, més específicament, a tres malalties hematològiques diferenciades: leucèmia mielomonocítica crònica, síndromes mielodisplàstiques i neoplàsies mieloproliferatives (policitèmia vera, trombocitèmia essencial, mielofibrosi primària i LMC), amb la idea de trobar millors eines d’estratificació diagnòstica i pronòstica i aconseguir teràpies dirigides individualitzades (medicina personalitzada). Per tant, la nostra recerca se centra principalment en les àrees següents: 1. Leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC). L’objectiu de la nostra recerca és caracteritzar el tipus, la freqüència i l’impacte pronòstic de les mutacions i les alteracions citogenètiques detectades amb arrays de SNP en pacients amb LMMC de baix risc i, posteriorment, estudiar els seus canvis epigenètics (metilació de l’ADN i expressió de micro-ARN). 2. Classificació i pronòstic del grup de malalties anomenat síndromes mielodisplàstiques (SMD). Aquests coneixements també contribuiran a augmentar la comprensió de la biologia dels SMD i a millorar l’estratificació del pronòstic d’aquests pacients, la qual cosa també facilitaria la selecció del tractament més adequat per a cadascun d’ells. 3. Leucèmia mieloide crònica (LMC). L’objectiu de la nostra recerca és determinar si podem identificar algun marcador genètic en el diagnòstic de la LMC que pugui explicar que els inhibidors de tirosina cinasa generin toxicitat en alguns pacients, o identificar quins pacients aconseguiran una resposta molecular. També estem buscant una tècnica amb més sensibilitat que la QRT-PCR. 4. Neoplàsies mieloproliferatives clàssiques (NMP) negatives per a BCR-ABL1. Estudiem diversos canvis en el genoma en un intent per associar-los a diferents subtipus citològics, paràmetres analítics, complicacions clíniques i probabilitat de transformació en mielofibrosis (MF) o en LMA.

Els nostres reptes

La nostra recerca té una gran rellevància social, ja que promovem el desenvolupament de capacitats i de coneixement avançat, ajudem a prendre decisions informades i millorem la salut en termes generals, amb beneficis econòmics per a la societat en conjunt. Amb la nostra recerca, esperem respondre a les preguntes següents: 1. Com podem millorar el diagnòstic, l’estratificació del pronòstic, la resposta al tractament i l’esperança de vida en pacients amb leucèmia mielomonocítica crònica? 2. Com podem millorar el diagnòstic, l’estratificació del pronòstic, la resposta al tractament i l’esperança de vida en pacients amb síndromes mielodisplàstiques? 3. Com podem millorar el diagnòstic, l’estratificació del pronòstic, la resposta al tractament i l’esperança de vida en pacients amb neoplàsies mieloproliferatives?