La recerca dels tumors més freqüents en països en vies de desenvolupament pateix un important retard respecte a la centrada en càncers més prevalents a Occident, i això resulta en taxes de mortalitat més elevades. Un exemple és el limfoma de Burkitt, el tumor més freqüent en la població pediàtrica de l’Àfrica equatorial i d’ algunes regions del Pacífic i Amèrica del Sud. En aquestes àrees, la malaltia es considera endèmica i està associada en gran part a la infecció pel virus d’Epstein-Barr (EBV), mentre que a la resta de territoris es classifica com a “esporàdica” i apareix en persones amb el sistema immunitari compromès, com ara portadors del virus de la immunodeficiència humana (VIH).

Amb l’objectiu d’avançar en l’estudi del limfoma de Burkitt, un equip codirigit pel Dr. Manel Esteller, professor de recerca ICREA a l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) i catedràtic de Genètica a la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, i pel Dr. Ryan Morin, del Canada’s Michael Smith Genome Sciences Centre, BC Cancer de Vancouver (Canadà), ha descobert que l’epigenoma permet classificar la gravetat de la malaltia i les seves característiques biològiques. La recerca ha sigut publicada recentment a la revista Blood Cancer Discovery, canal de comunicació oficial de la Societat Americana de Recerca del Càncer (AACR).

Per a dur-la a terme, els investigadors han obtingut els perfils epigenètics de més de 200 limfomes de Burkitt, tant de nens com d’adults procedents de quatre continents. Analitzant la metilació de l’ADN dels pacients, van descobrir que el seu epigenoma divideix aquests tumors en dos tipus, que han anomenat HypoBL i HyperBL. Segons el Dr. Esteller, “el primer es caracteritza per tenir pocs defectes epigenètics a les seves cèl·lules i la seva composició fa que s’assemblin més als limfòcits B sans. Les persones que exhibeixen aquest ‘epitipus’ solen tenir un curs clínic relativament bo”.

El segon grup, però, es caracteritza per un grau de metilació de l’ADN molt més elevat a les cèl·lules afectades, anomenat hipermetilació, que comporta la inactivació de centenars de gens, molts d’ells considerats anticàncer. A més, solen tenir una càrrega elevada del virus d’Epstein-Barr, que podria ser un factor extern a tenir en compte i que potser ha contribuït a “malignitzar” el seu epigenoma. Epigenèticament, aquestes cèl·lules tenen poques semblances amb les cèl·lules B sanes, presentant clars senyals de transformació cel·lular.

“Tots aquests factors repercuteixen en el fet que els pacients del grup de limfomes de Burkitt HyperBL recaiguin abans de la malaltia i la seva supervivència sigui més curta”, explica el Dr. Esteller, i afegeix que “tenir aquest coneixement des del diagnòstic ens ha de fer replantejar quin tractament han de seguir aquests pacients en funció de l’agressivitat clínica que presenten”.

D’aquesta manera, gràcies a aquests nous coneixements sobre el limfoma de Burkitt, els tumors amb millor pronòstic podrien rebre la quimioteràpia habitual, mentre que per als més proliferatius es podria plantejar la seva entrada en assajos clínics amb nous fàrmacs o explorar alguns tipus d’immunoteràpia específica.

Aquesta recerca ha estat finançada en part per la Foundation for Burkitt Lymphoma Research, el National Cancer Institute (EUA), els National Institutes of Health (EUA), el Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats i la Generalitat de Catalunya.

Article de referència: Thomas N, García-Prieto C, Dreval K, Hilton L, Abramson J, Bartlett N, Bethony J, Bowen J, Bryan A, Casper C, Dyer M, Gastier-Foster J, Gerrie A, Greiner T, Griner N, Gross T, Harris N, Irvin J, Jaffe E, Leal F, Mbulaiteye S, Mullighan C, Mungall A, Mungall K, Namirembe C, Noy A, Ogwang M, Orem J, Ott G, Petrello H, Reynolds S, Swerdlow S, Traverse-Glehen A, Wilson W, Marra M, Staudt L, Scott D, Esteller M*, Morin R*. DNA methylation epitypes of Burkitt lymphoma with distinct molecular and clinical features. Blood Cancer Discovery, DOI: 10.1158/2643-3230.BCD-24-0240, 2025.