Cada cèl·lula fabrica les seves pròpies proteïnes accedint a la informació genètica dels seus gens. Els canvis en aquesta informació, anomenats mutacions, poden impedir a les proteïnes afectades funcionar amb normalitat. En oncologia, a aquest camp se'l denomina genètica del càncer. En les últimes dècades, però, ha sorgit un nou camp que ve trepitjant fort, el de l'epigenètica del càncer.

Les modificacions epigenètiques no canvien informació, sinó que modifiquen transitòriament la capacitat de la cèl·lula de llegir alguns dels seus propis gens i produir les proteïnes associades. Existeix un vast programa epigenètic que controla d'aquesta manera el funcionament general de la cèl·lula i que, quan s'altera, pot situar-la a la línia de sortida de la transformació maligna. La pregunta és, existeix alguna manera de rastrejar aquests canvis i comprendre l'epigenètica de la transició del càncer?

Un equip internacional d'investigadors ha començat a desxifrar aquesta fita tan esperada. En un autèntic tour de force, van analitzar 1,7 milions de cèl·lules de 225 mostres d'origen primari i metastàtic, procedents d'un grup de 205 pacients amb 11 tipus de càncer diferents. De cada cèl·lula, l'equip va obtenir el transcriptoma, l’exoma i l'epigenoma complets. Això abasta pràcticament totes les mutacions genètiques, l'accessibilitat als gens i les seves conseqüències. Gràcies a la seva enorme capacitat computacional, l'equip ha pogut deduir l'estat funcional complet de cada cèl·lula analitzada i vincular-lo al seu tipus de càncer concret.

Els resultats del treball, publicats en la prestigiosa revista científica Nature, demostren que moltes regions de l'ADN s'activen o inactiven diferencialment d'una forma específica del càncer, creant una signatura per a cada tumor. Aquestes diferències són rellevants per a la progressió del càncer i moltes corresponen als ja identificats Hallmarks of cancer, o fites del càncer, que són els passos que ha de donar una cèl·lula per convertir-se en maligna. El Dr. Eduard Porta, cap de grup de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC-CERCA), forma part de l'equip d'investigadors que va dur a terme l'estudi, al qual hi va aportar la seva vasta experiència en l'anàlisi de grans quantitats de dades biològiques. Els canvis epigenètics a nivell de l'ADN destaquen com a causa subjacent del càncer, segons la nova publicació. En particular ho és l'accessibilitat de les regions potenciadores, una espècie de regulador mestre que actua sobre molts gens alhora. En conjunt, els resultats convergeixen en una breu llista de gens que poden utilitzar-se com a marcadors de bon o mal pronòstic, una informació valuosa per al maneig clínic dels pacients.

L'anàlisi també ha identificat les vies cel·lulars d'aquests gens importants, la qual cosa permet rastrejar les seves interaccions a distància. A vegades, els gens afectats són tan fonamentals que és impossible aplicar-los medicació directament sense efectes secundaris però, coneixent la via completa, els investigadors poden desenvolupar estratègies dirigides a la baula més feble de la cadena, maximitzant els beneficis terapèutics i minimitzant els efectes indesitjables.