El genoma es un lugar complejo. Contiene todas las instrucciones para mantener una célula en funcionamiento... y esto es mucho decir: con más de 20.000 genes y alrededor de 80.000 proteínas, la regulación no es una tarea fácil. Hay muchas capas reguladoras, desde la unión de proteínas a regiones específicas hasta el establecimiento de marcas epigenéticas transitorias sobre el ADN o las histonas, por mencionar sólo algunas. Para hacerlo aún más difícil -para quienes quieran entenderlo- a menudo muchas señales regulatorias cooperan en el mismo lugar.

Las tecnologías ómicas modernas nos permiten identificar todas estas características y crear enormes bases de datos de lo que los investigadores llaman conjuntos de regiones: listas de regiones genómicas localizadas con precisión que contienen una característica particular, como todos los sitios donde se une una proteína específica, o todos los puntos metilados en el ADN. Siempre que dos o más de estas características aparecen en el mismo lugar, corresponde a la comunidad investigadora determinar su importancia biológica.

La colocalización, sin embargo, es un tema delicado. Dada la complejidad del genoma y la gran cantidad de regiones detectadas en la mayoría de los experimentos genómicos, necesitamos una forma de saber si lo que observamos es significativo o simplemente es casualidad. RegioneR se desarrolló originalmente para resolver esta pregunta y lo hace, simplificando, barajando las posiciones de un conjunto de datos y comparándolo con otro, miles de veces. Con este truco y los métodos estadísticos adecuados, se puede determinar si la asociación es fuerte o simplemente una coincidencia. Desde su lanzamiento en 2016, regioneR ha sido ampliamente utilizado por los investigadores y citado en varios estudios publicados.

La desventaja de RegioneR es que sólo puede hacer coincidir pares de conjuntos de datos. Ahora, el equipo dirigido por el Dr. Marcus Buschbeck y encabezado por el Dr. Roberto Malinverni, ex miembro del laboratorio, el Dr. David Corujo, investigador postdoctoral senior, y el Dr. Bernat Gel, miembro del IGTP, presenta RegioneReloaded, un nuevo software capaz de comparar múltiples conjuntos de datos a la vez.

Este nuevo paquete conserva y amplía la versatilidad de regioneR para abordar muchas cuestiones biológicas diferentes y será una herramienta valiosa para la comunidad de investigación del análisis del genoma.

RegioneReloaded se publicó recientemente en la importante revista Bioinformatics y está disponible gratuitamente en línea en Bioconductor, el repositorio de código abierto de referencia para paquetes R bioinformáticos. En la publicación, el equipo describe las nuevas características de la herramienta y demuestra su uso utilizando conjuntos de datos bien caracterizados. El siguiente paso es aplicarlo a nuevas preguntas de investigación para comenzar a extraer información sobre cómo múltiples elementos genómicos cooperan físicamente en el ADN para otorgar las funciones celulares básicas. Esta comprensión es esencial para aprender la forma en que una célula organiza sus programas genéticos y comprender qué funciona mal en enfermedades como el cáncer, lo que puede mostrar a los investigadores nuevas formas de curarlo.