La doctora Ana Angulo-Urarte rep una beca d’investigació de la CLOVES Syndrome Community per estudiar els determinants genètics dels PROS
El seu projecte s’enfocarà als aspectes fisiològics i moleculars de l’espectre d’excés de creixement relacionat amb PIK3CA (PROS), per estudiar l’impacte que poden tenir diferents mutacions al gen PIK3CA en el tipus, la gravetat i la progressió de les afeccions relacionades amb CLOVES i PIK3CA, i identificar potencials dianes terapèutiques.
El programa de beques de recerca de la CLOVES syndrome community 2021 ha premiat la Dra. Ana Angulo-Urarte, investigadora postdoctoral del grup de patobiologia endotelial i microambient dirigit per la doctora Mariona Graupera, a l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.
El projecte, amb el títol "Identificar l'impacte molecular de les variants de PIK3CA en els PROS; cap a l'estratificació dels pacients i la medicina personalitzada", es finançarà amb 25.000 dòlars i millorarà la nostra comprensió de l'aparició i la progressió de les afeccions relacionades amb PIK3CA.
L'espectre de creixement excessiu relacionat amb PIK3CA (PROS, per les seves inicials en anglès) és un terme general per a un grup de síndromes rars caracteritzats per malformacions i creixement excessiu de teixits, causats per mutacions somàtiques en el gen PIK3CA. La manifestació clínica dels PROS produeix sobrecreixement en diversos teixits com la pell, la vascularització, els ossos, el greix i el teixit cerebral, en funció de la malaltia específica.
El fet que les síndromes PROS mostrin una gran variabilitat en la seva manifestació clínica i que es coneguin múltiples punts de mutació del gen PIK3CA, fa pensar que trobar un vincle entre tots dos podria conduir a una millor avaluació de la malaltia i, potencialment, al desenvolupament de noves dianes terapèutiques.
Segons la Dra. Angulo-Urarte, "s'ha comprovat que tots els pacients amb PROS presenten, en certa mesura, el compartiment vascular afectat. Per tant, seleccionarem les cèl·lules derivades de l’endoteli del pacient, les que recobreixen la superfície interna dels vasos sanguinis, a partir de lesions vasculars com a model d’estudi ”. En aquestes cèl·lules, buscarà característiques moleculars i cel·lulars comunes i específiques desencadenades per diferents mutacions a PIK3CA i comprovarà si hi ha alguna forma de restaurar-les.
La CLOVES syndrome community forma part de la "Rare As One Network" de la iniciativa Chan Zuckerberg, un grup de 30 organitzacions dirigides per pacients que impulsen el progrés en la lluita contra les malalties rares. El seu objectiu és accelerar la recerca i trobar opcions de tractament per a persones amb CLOVES i d’altres afeccions relacionades amb PIK3CA.