Introducción

La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo raro y agresivo de cáncer sanguíneo que afecta principalmente a niños de menos de dos años de edad y que aparece cuando se produce una severa desregulación de la producción de leucocitos por parte de la médula ósea. El único tratamiento actualmente disponible para estos pacientes es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), aunque únicamente dos de cada tres niños afectados por la enfermedad sobreviven.

Nuestra investigación

Desde 2020, nuestro trabajo se ha centrado en el estudio de los mecanismos moleculares que controlan la LMMJ y en la exploración de estrategias terapéuticas alternativas diseñadas específicamente para estos pacientes. Para lograrlo, incorporamos diferentes métodos de epigenética, biología de sistemas, genómica funcional y bioquímica, para ayudarnos a abordar cuestiones críticas sobre el origen y la progresión de la LMMJ, así como a identificar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad.

Nuestros objetivos

Los objetivos específicos de nuestro programa de investigación son los siguientes:

1. Crear un depósito centralizado de muestras de LMMJ y una colección de xenoinjertos derivados de pacientes (XDP). En colaboración con equipos clínicos de diferentes hospitales de todo el país y con el respaldo de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), estamos creando un depósito nacional de muestras de pacientes con LMMJ y una colección de XDP que serán decisivos para el desarrollo de nuestro programa de investigación.

2. Desarrollar un análisis molecular exhaustivo de los pacientes con LMMJ para definir criterios diagnósticos y de estratificación exactos. Nuestro objetivo es explorar el genoma no codificante de los pacientes con LMMJ para identificar nuevas alteraciones genéticas que puedan controlar la LMMJ o contribuir a la patogenia de la enfermedad por otros medios. Esta información nos ayudará a conocer mejor la LMMJ y a desarrollar criterios más exactos para el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con LMMJ.

3. Identificar nuevas dianas terapéuticas potenciales y desarrollar terapias específicas para el tratamiento de la LMMJ. El TCMH es actualmente el único tratamiento eficaz para la LMMJ. Sin embargo, solo dos de cada tres niños afectados por esta enfermedad sobreviven. Por tanto, se requieren nuevas terapias que hayan sido específicamente diseñadas para tratar a pacientes con LMMJ. Para lograrlo, estamos colaborando con otros grupos de investigación y con empresas de biotecnología para identificar dianas terapéuticas específicas de la LMMJ y explorar estrategias para su uso clínico en el tratamiento de pacientes con LMMJ.

Confiamos en que nuestros resultados tendrán un importante impacto en el diagnóstico y el tratamiento de la LMMJ aumentando el conocimiento de la enfermedad y ampliando las opciones terapéuticas de estos pacientes. Además, nuestra estrecha colaboración con equipos clínicos en el desarrollo de este proyecto serán una garantía de que nuestros descubrimientos más prometedores tengan un impacto rápido y directo en los pacientes con LMMJ.

Nuestros retos

Con nuestra investigación, esperamos responder a las siguientes preguntas:

1. ¿Qué relevancia tienen las mutaciones somáticas no codificantes en la generación y el desarrollo de la LMMJ?

2. ¿Las mutaciones no codificantes pueden predecir el pronóstico de los pacientes con LMMJ?

3. ¿Cuáles son las mejores dianas terapéuticas para el desarrollo de tratamientos específicos para la LMMJ?