La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han organizado la cuarta edición del curso “NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia”, que cuenta con el aval científico del Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la SEHH. Bajo la coordinación de Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto Josep Carreras (Badalona, Barcelona), el curso dió a conocer las últimas novedades tecnológicas en el diagnóstico del cáncer hematológico y las aproximaciones técnicas que se utilizan en investigación y que podrían aplicarse al diagnóstico hematológico en un futuro.

Según destacan ambos expertos, “el diagnóstico integrado del cáncer hematológico ha evolucionado en los últimos años, incorporando nuevas tecnologías para tratar de obtener un diagnóstico lo más preciso y personalizado posible”. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS en sus siglas inglesas) es una de las ómicas de última generación que más expectativas está generando, usándose ya de forma rutinaria en muchos centros nacionales. “Se debería aplicar en todos, sin excepción”. A la cabeza de las técnicas ómicas se sitúa también el Mapeo Óptico del Genoma (OGM) y la tecnología ‘nanopore’. “Se está debatiendo sobre el presente y futuro del OGM. Con él vemos cómo con una sola prueba se pueden detectar alteraciones numéricas y estructurales con una resolución muy alta, sin la necesidad de tener células en división”. El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECH), de la SEHH, está liderando trabajos en esta línea, tanto a nivel nacional como internacional, que pretenden determinar su aplicación en el diagnóstico genético del cáncer sanguíneo. Además, las pruebas funcionales podrán complementar el diagnóstico, aportando información sobre el tratamiento. El desarrollo de plataformas/programas informáticos en donde se puedan integrar todos estos datos facilitarán la aplicación de un diagnóstico integrado.

Por su parte, la inteligencia artificial “ya está presente y cada vez tendrá mayor implicación para diagnosticar y pronosticar cánceres hematológicos, además de ayudar a mejorar el manejo clínico del paciente”, recalcan los doctores Genescà y Solé.

Aunque en España “aún queda mucho camino por recorrer y su uso está en una fase muy preliminar respecto a otros países, ya se está aplicando un programa informático de análisis de datos de citometría creado a partir del análisis de una gran cantidad de datos de citometría de flujo gracias a la IA”. En algunos casos se ha empezado a aplicar también en la creación de cohortes control para ensayos clínicos, algo que según los expertos será totalmente revolucionario.