Caracterizar todos los tipos celulares del cuerpo humano es esencial para comprender el funcionamiento de nuestros tejidos y órganos. Esta información puede impulsar importantes avances en la atención médica y la medicina mediante una comprensión profunda de la sutil interacción entre los diferentes componentes de cada órgano. Este es el objetivo principal del Human Cell Atlas, un consorcio internacional de investigación colaborativa con 18 redes científicas en 103 países.

Esta es una tarea compleja, ya que los órganos contienen muchos tipos de células, algunas en pequeñas cantidades, y para distinguir un tipo celular de otro es necesario analizar sus características moleculares, como qué genes están activos o qué regiones del ADN son accesibles para la regulación génica. Para ello, los investigadores utilizan diversas metodologías de análisis de células individuales, como scRNAseq o snATACseq, cada una de las cuales aporta información parcial, pero ninguna la completa. ¿No sería ideal integrar diferentes metodologías para obtener una mayor comprensión y resolución?

Este es el objetivo de la última publicación del Grupo de Genómica de Sistemas Celulares del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, publicada en la prestigiosa revista de acceso abierto Genome Biology. El equipo, liderado por la Dra. Elisabetta Mereu, también desarrolló un algoritmo de aprendizaje automático interpretable, scOMM, capaz de clasificar los tipos celulares de forma consistente mediante diferentes métodos de análisis de células individuales y evaluar el rendimiento de distintas estrategias de integración. En conjunto, las estrategias de integración y scOMM establecen un enfoque robusto para la generación de atlas celulares en tejidos altamente complejos.

Como prueba de concepto, el equipo, liderado por Mario Acera Mateos y Jessica Kanglin Li, junto con colegas del MIT y la Universidad de Harvard, caracterizó muestras renales de 19 donantes. Tras el análisis de 199.744 células, lograron identificar la presencia de dos tipos celulares poco comunes conocidos por su relevancia en órganos enfermos. Ninguno de estos tipos celulares habían sido detectados previamente en los atlas de células renales disponibles.

Tras replicar el análisis comparativo en conjuntos de datos cardíacos y renales independientes, el equipo concluyó que las mejoras en la integración de datos pueden generalizarse, lo que subraya la robustez y la transferibilidad de su marco de trabajo entre diferentes tejidos y protocolos experimentales.

Trabajos como este abren la puerta al uso de herramientas integradoras para caracterizar mejor la diversidad de tipos celulares y estados celulares funcionales en la médula ósea de pacientes con leucemia o en los ganglios linfáticos de pacientes con linfoma, lo que proporciona una comprensión más profunda de la heterogeneidad, a nivel celular, de estas enfermedades.

Artículo de referencia:

Acera-Mateos, M., Adiconis, X., Li, JK. et al. “Systematic evaluation of single-cell multimodal data integration enhances cell type resolution and discovery of clinically relevant states in complex tissues”. Genome Biol 27, 64 (2026). https://doi.org/10.1186/s13059-026-04002-4