Caracteritzar tots els tipus cel·lulars del cos humà és essencial per comprendre el funcionament dels nostres teixits i òrgans. Aquesta informació pot impulsar avenços importants en l'atenció mèdica i la medicina mitjançant una comprensió profunda de la subtil interacció entre els diferents components de cada òrgan. Aquest és l'objectiu principal del Human Cell Atlas, un consorci internacional de recerca col·laborativa amb 18 xarxes científiques entre 103 països.

Aquesta és una tasca complexa, ja que els òrgans contenen molts tipus de cèl·lules, algunes en petites quantitats, i per distingir un tipus cel·lular d'un altre cal analitzar-ne les característiques moleculars, com ara quins gens estan actius o quines regions de l'ADN són accessibles per a la regulació gènica. Per això, els investigadors utilitzen diverses metodologies d'anàlisi de cèl·lules individuals, com scRNAseq o snATACseq, cadascuna de les quals aporta informació parcial, però cap de la completa. No seria ideal integrar diferents metodologies per obtenir major comprensió i resolució?

Aquest és l'objectiu de la darrera publicació del Grup de Genòmica de Sistemes Cel·lulars de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, publicada a la prestigiosa revista d'accés obert Genome Biology. L'equip, liderat per la Dra. Elisabetta Mereu, també va desenvolupar un algorisme d'aprenentatge automàtic interpretable, scOMM, capaç de classificar els tipus cel·lulars de manera consistent mitjançant diferents mètodes d'anàlisi de cèl·lules individuals i avaluar el rendiment de diferents estratègies d'integració. Conjuntament, les estratègies d'integració i scOMM estableixen un enfocament robust per a la generació d'atles cel·lulars en teixits altament complexos.

Com a prova de concepte, l'equip, liderat per Mario Acera Mateos i Jessica Kanglin Li, juntament amb col·legues del MIT i la Universitat de Harvard, va caracteritzar mostres renals de 19 donants. Després de l'anàlisi de 199.744 cèl·lules, van aconseguir identificar la presència de dos tipus cel·lulars poc comuns, coneguts per la seva rellevància en òrgans malalts. Cap d'aquests tipus cel·lulars havia sigut detectat prèviament als atles de cèl·lules renals disponibles.

Després de replicar l'anàlisi comparativa en conjunts de dades cardíaques i renals independents, l'equip va concloure que les millores en la integració de dades es poden generalitzar, cosa que subratlla la robustesa i la transferibilitat del marc de treball entre diferents teixits i protocols experimentals.

Treballs com aquest obren la porta a l'ús d'eines integradores per caracteritzar millor la diversitat de tipus cel·lulars i estats cel·lulars funcionals a la medul·la òssia de pacients amb leucèmia o als ganglis limfàtics de pacients amb limfoma, cosa que proporciona una comprensió més profunda de l'heterogeneïtat, a nivell cel·lular, d'aquestes malalties.

Article de referència:

Acera-Mateos, M., Adiconis, X., Li, JK. et al. “Systematic evaluation of single-cell multimodal data integration enhances cell type resolution and discovery of clinically relevant states in complex tissues”. Genome Biol 27, 64 (2026). https://doi.org/10.1186/s13059-026-04002-4