Notícies

El programari RegioneReloaded impulsa l'anàlisi de com s'associen múltiples conjunts de dades genòmiques

07 de Desembre de 2023

Investigadors del Buschbeck lab a l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras han millorat el seu paquet informàtic anterior RegioneR per permetre analitzar múltiples conjunts de regions al llarg de genomes complets, d'una manera computacionalment eficient. El nou programari, anomenat RegioneReloaded, s'utilitzarà per comparar les posicions relatives de múltiples característiques genòmiques, com ara llocs d'unió de factors de transcripció o hotspots de metilació, tot alhora, per extreure informació valuosa sobre com s'organitza el genoma tant en cèl·lules sanes com en canceroses.

El programari RegioneReloaded impulsa l'anàlisi de com s'associen múltiples conjunts de dades genòmiques
El programari RegioneReloaded impulsa l'anàlisi de com s'associen múltiples conjunts de dades genòmiques

El genoma és un lloc complex. Conté totes les instruccions per mantenir una cèl·lula en funcionament... i no és poca cosa: amb més de 20.000 gens i al voltant de 80.000 proteïnes, la regulació no és una tasca fàcil. Hi ha moltes capes reguladores, des de la unió de proteïnes a regions específiques fins a l'establiment de marques epigenètiques transitòries sobre l'ADN o les histones, per esmentar-ne només algunes. Per fer-ho encara més difícil -per als que ho vulguin entendre- sovint molts senyals reguladors cooperen al mateix lloc.

Les tecnologies òmiques modernes ens permeten identificar totes aquestes característiques i crear enormes bases de dades del que els investigadors anomenen conjunts de regions: llistes de regions genòmiques localitzades amb precisió que contenen una característica particular, com tots els llocs on s'uneix una proteïna específica, o tots els punts metilats a l'ADN. Sempre que dues o més d'aquestes característiques apareixen al mateix lloc, correspon a la comunitat investigadora determinar-ne la importància biològica.

La col·localització, però, és un tema delicat. Donada la complexitat del genoma i la gran quantitat de regions detectades a la majoria dels experiments genòmics, necessitem una manera de saber si el que observem és significatiu o simple casualitat. RegioneR es va desenvolupar originalment per resoldre aquesta pregunta i ho fa, simplificant, barrejant les posicions d'un conjunt de dades i comparant-ho amb un altre, milers de vegades. Amb aquest truc i els mètodes estadístics adequats, es pot determinar si l’associació és forta o simplement una coincidència. Des del seu llançament el 2016, regioneR ha estat àmpliament utilitzat pels investigadors i citat en diversos estudis publicats.

El desavantatge de RegioneR és que només pot fer coincidir parells de conjunts de dades. Ara, l'equip dirigit pel Dr. Marcus Buschbeck](https://www.carrerasresearch.org/ca/recerca/cromatina-metabolisme-i-destinacio-cellular) i encapçalat pel [Dr. Roberto Malinverni, exmembre del laboratori, el Dr. David Corujo, investigador postdoctoral sènior, i el Dr. Bernat Gel, membre de l'IGTP, presenta RegioneReloaded, un nou programari capaç de comparar múltiples conjunts de dades alhora.

Aquest paquet nou conserva i amplia la versatilitat de regioneR per abordar moltes qüestions biològiques diferents i serà una eina valuosa per a la comunitat de recerca de l'anàlisi del genoma. RegioneReloaded s’ha publicat recentment a la important revista Bioinformatics i està disponible gratuïtament en línia a Bioconductor, el repositori de codi obert de referència per a paquets bioinformàtics en R.

A la publicació, l'equip descriu les noves característiques de l'eina i demostra el seu ús utilitzant conjunts de dades ben caracteritzats. El pas següent és aplicar-lo a noves preguntes de recerca per començar a extreure informació sobre com múltiples elements genòmics cooperen físicament a l'ADN per atorgar les funcions cel·lulars bàsiques. Aquesta comprensió és essencial per aprendre la manera com una cèl·lula organitza els seus programes genètics i comprendre què funciona malament en malalties com el càncer, cosa que pot mostrar als investigadors noves formes de curar-lo.



Tornar