Nuestro sistema inmunitario define cómo respondemos a las infecciones y eliminamos las células defectuosas, como las cancerosas. Sin embargo, algunos individuos portan mutaciones en genes que son importantes para el correcto funcionamiento del sistema. Existen más de 400 patologías conocidas como inmunodeficiencias primarias o Errores Innatos de la Inmunidad, que son el resultado de las mutaciones en estos genes.

En la actualidad, las soluciones clínicas que se ofrecen a muchos de estos pacientes son limitadas y, en algunos casos, parten de un enfoque de ensayo y error. Es por ello que para ofrecer soluciones personalizadas al tratamiento de estos pacientes es necesario contar con expertos en distintas áreas clínicas y de investigación.

IMMERGE reunirá a los mejores expertos en inmunología, genética, epigenética, proteómica, single-cell omics, bioinformática y corrección génica de 7 países diferentes para formar a los nuevos líderes en investigación y tratamiento clínico de las inmunodeficiencias primarias.

El proyecto IMMERGE busca abordar retos críticos en este campo, tales como:

1) Describir y comprender el impacto de las mutaciones en los diferentes tipos de células inmunitarias a través de las últimas tecnologías (single-cell y bulk multiomics).

2) Desarrollar herramientas computacionales para diseccionar las alteraciones en las vías celulares subyacentes a inmunodeficiencias primarias específicas.

3) Corregir genéticamente o modelizar inmunodeficiencias primarias y desarrollar modelos preclínicos.

El objetivo final de IMMERGE es generar una red de profesionales y científicos sobresalientes, capaces de desarrollar estudios revolucionarios y de alto impacto en este campo, crear nuevas herramientas para la medicina personalizada y generar conciencia en la sociedad, con el objetivo de influir en los responsables políticos.

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras coordinará la red y los estudiantes doctorales desarrollarán sus proyectos en las siguientes organizaciones, instituciones de investigación y universidades médicas:

• Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) (Francia)
• Universitätsklinikum Freiburg (UKLFR) (Alemania)
• European Molecular Biology Laboratory Heidelberg (EMBL) (Alemania)
• Ospedale San Raffaele SRL (OSR) (Italia)
• Hadassah Medical Organization (HMO) (Israel)
• Fondazione per l’Istituto di Recerca in Biomedicina (IRB) (Suiza)
• Wellcome Sanger Institute (Reino Unido)

También incluye dos Pequeñas y Medianas Empresas (PYME) biotecnológicas:

• Alia Therapeutics SRL (ALIA) (Italia)
• Quantitative Genomics Medicine Laboratories SL (QGENOMICS) (España)

Otros socios que contribuyen al programa específico de formación de doctorado son: la Universidad de Barcelona (UB), la Aix-Marseille Université, la Albert-Ludwigs-Universität Freiburg (ALU-UFR), la Universita Vita-Salute San Raffaele (UniSR), la Hebrew University of Jerusalem (HUJ), la Universidad Pompeu Fabra (UPF), la Universita Degli Studi di Trento (UNITN), la Chancellor Masters and Scholars of the University of Cambridge (Cambridge), y la Universita della Svizzera Italiana (USI).

Además, también se contará con proveedores de formación como Scienseed SL (Scienseed) y Leadership Sculptor GmbH (Leadership), que reforzarán la formación adaptada específicamente a los doctorandos. Otras empresas biotecnológicas como Onechain Immunotherapeutics SL (OneChain), EpiQMAx GmbH (EquiQMAx), y Olink Proteomics AB (Olink), proporcionarán a los investigadores formación específica desde el sector privado.

Por último, IMMERGE recibirá el apoyo de la asociación alemana de pacientes Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V (DSAI), que proporcionará al consorcio y a los investigadores la visión de los pacientes durante la ejecución del proyecto y también les formará sobre cómo promover su participación en la investigación y en futuros tratamientos.

Este proyecto ha recibido financiación del programa de investigación e innovación Horizon Europe de la Unión Europea en el marco del acuerdo de subvención Marie Skłodowska-Curie nº 101119927.