Introducció

La leucèmia mielomonocítica juvenil (LMMJ) és un tipus estrany i agressiu de càncer de la sang que afecta principalment nens de menys de dos anys d’edat i que apareix quan es produeix una greu desregulació de la producció de leucòcits per part de la medul·la òssia. L’únic tractament actualment disponible per a aquests pacients és el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques (TCMH), però només dos de cada tres nens afectats per la malaltia sobreviuen.

La nostra recerca

Des del 2020, el nostre treball s’ha centrat en l’estudi dels mecanismes moleculars que controlen la LMMJ i en l’exploració d’estratègies terapèutiques alternatives dissenyades específicament per a aquests pacients. Per aconseguir-ho, incorporem diferents mètodes d’epigenètica, biologia de sistemes, genòmica funcional i bioquímica, que ens ajuden a abordar qüestions crítiques sobre l’origen i la progressió de la LMMJ, i també a identificar noves dianes terapèutiques per al tractament d’aquesta malaltia.

Els nostres objectius

Els objectius específics del nostre programa de recerca són els següents:

1. Crear un dipòsit centralitzat de mostres de LMMJ i una col·lecció de xenoempelts derivats de pacients (XDP). En col·laboració amb equips clínics de diferents hospitals d’arreu del país i amb el suport de la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica (SEHOP), estem creant un dipòsit nacional de mostres de pacients amb LMMJ i una col·lecció de XDP que seran decisius per al desenvolupament del nostre programa de recerca.

2. Desenvolupar una anàlisi molecular exhaustiva dels pacients amb LMMJ per definir criteris diagnòstics i d’estratificació exactes. El nostre objectiu és explorar el genoma no codificant dels pacients amb LMMJ per identificar noves alteracions genètiques que puguin controlar la LMMJ o contribuir a la patogènia de la malaltia per altres mitjans. Aquesta informació ens ajudarà a conèixer millor la LMMJ i a desenvolupar criteris més exactes per al diagnòstic i el tractament dels pacients amb LMMJ.

3. Identificar noves dianes terapèutiques potencials i desenvolupar teràpies específiques per al tractament de la LMMJ. El TCMH és actualment l’únic tractament eficaç per a la LMMJ. No obstant això, només dos de cada tres nens afectats per aquesta malaltia sobreviuen. Per tant, es requereixen noves teràpies que hagin estat dissenyades específicament per tractar pacients amb LMMJ. Per aconseguir-ho, estem col·laborant amb altres grups de recerca i amb empreses de biotecnologia per identificar dianes terapèutiques específiques de la LMMJ i explorar estratègies per al seu ús clínic en el tractament de pacients amb LMMJ. Confiem que els nostres resultats tindran un impacte important en el diagnòstic i el tractament de la LMMJ augmentant el coneixement de la malaltia i ampliant les opcions terapèutiques d’aquests pacients. A més, la nostra estreta col·laboració amb equips clínics en el desenvolupament d’aquest projecte garanteix que els nostres descobriments més prometedors tindran un impacte ràpid i directe en els pacients amb LMMJ.

Els nostres reptes

Amb la nostra recerca, esperem respondre a les preguntes següents:

1. Quina rellevància tenen les mutacions somàtiques no codificants en la generació i el desenvolupament de la LMMJ?

2. Les mutacions no codificants poden predir el pronòstic dels pacients amb LMMJ?

3. Quines són les millors dianes terapèutiques per al desenvolupament de tractaments específics per a la LMMJ?