Genòmica reguladora
Tanya Vavouri
Introducció
La regulació de l’expressió gènica és el perfeccionament de la síntesi del producte funcional dels gens i és un dels processos més essencials per a la vida. Es tracta del procés que fa que diversos tipus de cèl·lules tinguin diferents propietats i permet distingir les cèl·lules sanes de les no sanes. L’expressió gènica és regulada per senyals interns (activitat d’altres gens, mutacions, etc.) i per senyals externs (dieta, temperatura, teràpies farmacològiques, etc.).
La nostra recerca
La nostra recerca se centra en tres àrees principals: 1. En primer lloc, estudiem l’efecte de l’entorn sobre els canvis en l’expressió gènica que es transmeten de pares a fills. Busquem comprendre com la informació sobre la nostra exposició a diversos entorns es pot codificar en molècules (diferents de l’ADN) a l’interior de cèl·lules que es transmeten entre generacions. 2. En segon lloc, treballem amb ARN no codificants i altres elements no codificants que influeixen en l’expressió gènica. Estem interessats a establir quins elements no codificants afecten l’expressió gènica i com ho fan. 3. Finalment, busquem comprendre com afecten els fàrmacs epigenètics a l’expressió gènica i la cromatina en diferents contextos genòmics. Entre els fàrmacs epigenètics que s’utilitzen actualment en l’àmbit clínic s’hi inclouen els utilitzats per al tractament de pacients amb leucèmia mieloide aguda i síndrome mielodisplàstica. Un coneixement més profund dels efectes d’aquests fàrmacs i de com funcionen permetria millorar els tractaments i aconseguir una medicina més personalitzada amb vista al futur.
Els nostres objectius
El nostre objectiu és contribuir a millorar la comprensió de la regulació gènica i de les conseqüències en l’expressió gènica dels tractaments farmacològics i de la variació genètica entre individus. Encara que la major part de la nostra recerca es basa en dades obtingudes en models animals o línies cel·lulars, esperem que, a llarg termini, els coneixements adquirits milloraran la nostra comprensió del que succeeix en humans. En el càncer és extremadament comú que es produeixi una extensa expressió gènica aberrant i una gran desregulació del genoma, especialment en els càncers de tipus hematològic, que ja estan sent tractats amb teràpies dirigides a les vies de regulació gènica. Finalment, però no per això menys important, esperem que les dades que obtinguem i els mètodes d’anàlisi que desenvolupem serveixin d’eines útils a una comunitat investigadora més àmplia.
Els nostres reptes
Esperem que la nostra recerca aporti llum a les qüestions següents: 1. Quins mecanismes epigenètics estan implicats en la transmissió entre generacions dels trets adquirits o variables tant en humans com en altres animals? 2. Quins elements no codificants de l’ADN afecten l’expressió gènica i, per tant, potencialment el fenotip? 3. Com afecten els fàrmacs (com els empleats per al tractament de càncers sanguinis) a l’expressió gènica i la funció de les parts no codificants del nostre genoma?
Publicacions seleccionades
Ajuts vigents
PID2019-111676GB-I00
Ministerio de ciencia, innovación y universidades
ASliceOfPi La evolución de nuevos ARN que interactúan con PIWI en mamíferos
