22 de abril de 2022

Eulàlia Genescà y Francesc Solé: “Estamos haciendo pasos reales hacia la implementación de lo que llamamos medicina personalizada”

Las herramientas de diagnóstico de la leucemia que la investigación básica pone a disposición de los clínicos no dejan de aumentar y las nuevas tecnologías de secuenciación genómica e inteligencia artificial están penetrando en un mundo dominado, hasta hace poco, por metodologías clásicas basadas en la observación microscópica directa y los marcadores analíticos.

El curso “NEXT generation diagnosis in leukemia”, dirigido por la Dra. Eulàlia Genescà i el Dr. Francesc Solé, investigadores del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras, es una de las pocas oportunidades que tienen los hematólogos para conocer las novedades en diagnóstico molecular y discutir su integración en el contexto clínico. La segunda edición del curso tendrá lugar online del 9 al 11 de mayo.

Hablamos con ellos y nos cuentan la importancia del estudio de la genómica para llegar a un mejor y más preciso diagnóstico de las leucemias y del resto de enfermedades, y por qué apuestan en NEXT por dar a conocer las últimas técnicas genómicas y de inteligencia artificial.

Este año se impartirá la segunda edición del NEXT, también en formato totalmente digital. ¿Qué ventajas os da este formato?

El curso 100% online nos permite llegar a una mayor audiencia, aunque sea a costa de una menor interacción. Al ser un curso orientado a profesionales y al diagnóstico clínico, por ahora priorizamos facilitar la asistencia. Quizás pasamos a una estructura mixta en las ediciones futuras, pero habrá que ver como lo organizamos.

Habéis optado por volver a hablar de la genómica en el diagnóstico. ¿Quedaron cosas en el tintero en la pasada edición?

La respuesta corta y rápida: ¡hay mucho de qué hablar! La genómica como tal implica distintas técnicas que nos dan datos genéticos de todo el genoma y son datos que no siempre son fáciles de interpretar. A cada tipo de leucemia hay que aplicar la técnica/s más adecuadas para su buen diagnóstico. El primer año, hablamos de las leucemias más frecuentes y este año nos centramos en las leucemias y los cánceres hematológicos más raros.

¿Qué diferencia el NEXT del resto de cursos que encontramos a nivel nacional relacionados con la leucemia?

NEXT, como su nombre indica, es algo en continua evolución, la idea es que cada año se incorpore nuevo conocimiento. El mundo de la genómica en el diagnóstico es un campo en continua evolución, por eso siempre hay cosas nuevas a explicar. Por ejemplo, los nuevos conceptos de análisis como el “big data” o “machine learning”, una forma de inteligencia artifical. Este es un nuevo campo que sin duda tendrá un impacto en el futuro del diagnóstico.

¿Qué ventajas tienen las técnicas genómicas frente a otras?

La mayor ventaja es que estas técnicas tienen una alta sensibilidad y gran resolución. Podemos identificar alteraciones genéticas que estén en muy pocas células leucémicas, es decir, que cada vez podemos detectar alteraciones más pequeñas. Es importante, por ejemplo, para detectar mutaciones responsables de la recaída de los pacientes. Estas mutaciones se encuentran en unas pocas células leucémicas ya en el momento del diagnóstico y, por tanto, es importante poder identificarlas.

¿Las técnicas genómicas son complementarias a las metodologías actuales?

SÍ, en algunas neoplasias más que en otras. Por ejemplo, en los síndromes mielodisplásicos es necesario primero hacer un cariotipo para después complementarlo con un estudio de secuenciación de los genes que tienen mayor implicación en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. En otras leucemias sin embargo, como la leucemia linfoblástica tipo T, el cariotipo es muy poco informativo por lo que es muy importante aplicar la genómica para pronosticar la evolución del paciente.

¿Se puede hablar de números antes y después de aplicar la genómica en el diagnóstico?

La genómica se está empezando a aplicar en el diagnóstico, eso quiere decir que aún no podemos ver el “después”, pero sin duda lo habrá. Estamos haciendo pasos reales hacia la implementación de lo que llamamos medicina personalizada. Vamos a tener un nuevo abanico de posibles terapias basadas en la aplicación de fármacos dirigidos a los genes afectados, disponibles para usar en caso de recidiva del paciente. Este es el futuro al que queremos llegar y poco a poco vamos haciendo pasos hacia él.

¿Cómo ha evolucionado esta metodología en los últimos años?

Muy rápido, haciéndose cada vez más accesible. Se han reducido los costes de ejecución y la preparación del material necesario para secuenciar es cada vez más simple, eficiente y reproducible. El análisis de estos datos también se ha simplificado, lo que ha ayudado a que las técnicas de genómica se puedan usar hoy en día en la rutina hospitalaria.

¿Pensáis que es momento de actualizar los estudios de medicina e introducir el estudio de la genómica en las facultades?

Sin duda debemos orientar la formación de los futuros médicos hacia aquí. Todo este nuevo conocimiento genómico, que nos lleva a esta medicina personalizada, deberá de ser enseñado en las facultades de medicina, biología, farmacia…. y no solo esto, la inteligencia artificial y el machine learning también se va a aplicar en el diagnóstico. Debemos aprender a usar estas nuevas metodologías para conseguir hacer curables todas las enfermedades.

 El curso NEXT es una ocasión única para formarse de la mano de grandes investigadores, líderes en sus campos, sobre lo que será el futuro de la biomedicina. El programa científico del curso está avalado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la fundación PETHEMA, y está disponible gratuitamente en su página web. El curso está acreditado por la EACCME (European Accreditation Council Continuing Medical Education) con 9 créditos.