7 de diciembre de 2022

El género juega un papel importante en el pronóstico de los Síndromes Mielodisplásicos

Un equipo internacional de investigadores sobre Síndromes Mielodisplásicos (SMD) descubrió que el género es un factor importante en la progresión de la enfermedad. Según el estudio, los hombres muestran un peor pronóstico, principalmente debido a las interacciones cardiovasculares de la anemia con SMD leves y un panorama mutacional peor y más amplio que el de las mujeres. El equipo propone incorporar el sexo y sus características distintivas asociadas en el sistema estándar de puntuación de pronóstico (IPSS), para estratificar mejor a los pacientes con SMD y mejorar la toma de decisiones personalizada en la clínica.

Sabemos que el cáncer no distingue entre las personas, pero eso no significa que las personas respondan de la misma manera frente al cáncer. Lo cierto es que existe una gran heterogeneidad entre los pacientes oncológicos, tanto en su evolución como en la respuesta al tratamiento, y la primera y más evidente diferencia es el género. Hasta ahora, el sexo ha sido tratado como un factor de confusión en los ensayos clínicos, pero la evidencia reciente apunta a que podría tener un fuerte poder pronóstico.

El consorcio Genomed4all, una iniciativa financiada por la UE H2020 en la que participan 23 instituciones de 8 países europeos, analizó más de diez mil muestras de pacientes con SMD para comprobar si incluir el sexo en su IPSS-R ya calculado supondría alguna diferencia. El IPSS-R es el sistema de puntuación estándar internacional, que refleja la gravedad de la enfermedad para cada paciente. También es la principal herramienta para decidir el tratamiento.

El Dr. Francesc Solé, líder del Grupo de Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, ha participado en el estudio que se ha publicado recientemente en la prestigiosa revista The Lancet Hematology. Los resultados muestran que el sexo juega un papel importante en el pronóstico, siendo los hombres los que se llevan la peor parte debido a su mayor susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares, que interactúan gravemente con los trastornos hematológicos. Además, dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, son más propensos que las mujeres a verse afectados por mutaciones con impacto patogénico en ese cromosoma.

Por otro lado, las mujeres presentan una mayor incidencia de mutaciones en genes ligados a mal pronóstico, como TP53 y DNMT3A. Sin embargo, su supervivencia global es mejor que la de los hombres en todas las cohortes estudiadas.

Como resultado del análisis, el consorcio Genomed4all ha desarrollado un sitio web para calcular un nuevo sistema de puntuación de pronóstico que incluye información molecular y de género, que ha permitido la reestratificación de aproximadamente el 40% de los pacientes en las cohortes. La reestratificación supone una nueva perspectiva para el paciente, más ajustada a su condición individual y un tratamiento más pertinente y personalizado.

 

Artículo de referencia:

GenoMed4All consortium; “A sex-informed approach to improve the personalized decision-making process in myelodysplastic syndromes: a multicentre, observational cohort study”. The Lancet Hematology, https://doi.org/10.1016/S2352-3026(22)00323-4