Conveni APU-ADISCON

La anemia diseritropoyética congénita (CDA) es un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos hereditarios. Los pacientes presentan anemia crónica de grado variable debido a un mal desarrollo de los glóbulos rojos (eritropoyesis ineficiente), y defectos morfológicos de los precursores de los eritrocitos en la médula ósea. Otras manifestaciones clínicas frecuentes son ictericia, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y/o del hígado (hepatomegalia). Los primeros síntomas suelen aparecer durante la infancia o período neonatal. Los pacientes requieren repetidas transfusiones de sangre con el fin de estabilizar la anemia. Actualmente hay descritos 5 subtipos de CDA que son causados por mutaciones en diferentes genes. En el laboratorio de la Dra.Mayka Sanchez se ha puesto a punto un panel de genes relacionados con el metabolismo del hierro, incluyendo los genes descritos implicados en los diferentes subtipos de CDA, para mejorar el diagnóstico molecular en estos pacientes. Además, la identificación del gen mutado permite aplicar un tratamiento más adecuado en los individuos afectos.

Ahora, gracias al apoyo de la Asociación de familiares y enfermos de anemia diseritropoyética congénita (ADISCON) y a la Asociación Pablo Ugarte (APU), el grupo de la Dra. Mayka Sanchez ha podido contratar a una joven investigadora para llevar a cabo el proyecto "Hacia una mejora del diagnóstico y el tratamiento en Anemia Diseritropoyética Congénita tipo 2". La colaboración de grupos de pacientes y de la sociedad es fundamental para poder continuar la investigación en enfermedades poco frecuentes, como es el caso de las CDA, ya que los fondos públicos se han visto reducidos en los últimos años.

Anna Barqué, Investigadora en el grupo de Mayka Sanchez

Decidí estudiar Ciencias Biomédicas porque quería entender cómo funcionaba el cuerpo humano en condiciones normales y patológicas desde un punto de vista molecular. Sin embargo, cuando empecé a estudiar Biología en el Bachillerato no había manera de retener la información. Tuve que dedicarle muchas horas y me prometí que lo me lo tenía que sacar con buena nota. Al final el estudio tuvo su recompensa y acabé descubriendo que todos los temas que tratábamos en clase me apasionaban.