22 d'abril de 2022

Eulàlia Genescà i Francesc Solé: “Estem fent passos reals cap a la implementació del que anomenem medicina personalitzada”

Les eines de diagnòstic de la leucèmia que la investigació bàsica posa a disposició dels clínics no deixen d'augmentar i les noves tecnologies de seqüenciació genòmica i intel·ligència artificial estan penetrant en un món dominat, fins fa poc, per metodologies clàssiques basades en l'observació microscòpica directa i els marcadors analítics.

El curs “NEXT generation diagnosis in leukemia”, dirigit per la Dra. Eulàlia Genescà i el Dr. Francesc Solé, investigadors de l'Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, és una de les poques oportunitats que tenen els hematòlegs per conèixer les novetats en diagnòstic molecular i discutir-ne la integració en el context clínic. La segona edició del curs es farà online del 9 a l'11 de maig.

Parlem amb ells, que ens explica la importància de l'estudi de la genòmica per arribar a un millor i més precís diagnòstic de les leucèmies i de la resta de malalties, i per què al NEXT aposten per donar a conèixer les últimes tècniques genòmiques i intel·ligència artificial.

Aquest any s'impartirà la segona edició del NEXT, també en format totalment digital. Quins avantatges us dona aquest format?

El curs 100% online ens permet arribar a una audiència més gran, encara que sigui a costa d'una menor interacció. Com que és un curs orientat a professionals i al diagnòstic clínic, per ara prioritzem facilitar l'assistència. Potser passem a una estructura mixta en les edicions futures, però caldrà veure com ho organitzem.

Heu optat per tornar a parlar de la genòmica en el diagnòstic. Us van quedar coses per dir en la passada edició?

Curt i ras: hi ha molt a dir! Quan parlem de genòmica ens referim a diferents tècniques que ens donen dades genètiques de tot el genoma i són dades que no sempre són fàcils d'interpretar. A cada tipus de leucèmia cal aplicar-hi la tècnica més adeqüada per al seu bon diagnòstic. El primer any vam parlar de les leucèmies més freqüents i aquest any ens centrem en les leucèmies i els càncers hematològics més rars.

Què diferencia el NEXT de la resta de cursos que trobem a nivell nacional relacionats amb la leucèmia?

NEXT, com el seu nom indica, és un curs en contínua evolució, la idea és que cada any s'hi incorpori nou coneixement. El món de la genòmica en el diagnòstic és un camp en explansió, per això sempre hi ha coses noves per explicar. Per exemple, els nous conceptes d'anàlisi com el “big data” o el “machine learning”, una forma d'intel·ligència artificial. Aquest és un nou camp que sens dubte tindrà un impacte en el futur del diagnòstic.

Quins avantatges tenen les tècniques genòmiques davant d'altres?

El major avantatge és que aquestes tècniques tenen una alta sensibilitat i una gran resolució. Podem identificar alteracions genètiques que estiguin en molt poques cèl·lules leucèmiques, és a dir, que cada cop podem detectar alteracions més petites. És important, per exemple, per detectar mutacions responsables de la recaiguda dels pacients. Aquestes mutacions es troben en unes poques cèl·lules leucèmiques ja en el moment del diagnòstic i, per tant, és important poder-les identificar per anticipar-se a la recaiguda.

Les tècniques genòmiques són complementàries a les metodologies actuals?

SÍ, en algunes neoplàsies més que en d'altres. Per exemple, en les síndromes mielodisplàstiques cal primer fer un cariotip per després complementar-lo amb un estudi de seqüenciació dels gens més implicats en el diagnòstic i pronòstic de la malaltia. En altres leucèmies, però, com la leucèmia limfoblàstica tipus T, el cariotip és molt poc informatiu, per la qual cosa és molt important aplicar la genòmica per pronosticar l'evolució del pacient.

Es pot parlar de números abans i després d'aplicar la genòmica al diagnòstic?

La genòmica s'està començant a aplicar al diagnòstic, això vol dir que encara no podem veure el “després”, però sens dubte n'hi haurà. Estem fent passos reals cap a la implementació del que anomenem medicina personalitzada. Tindrem un nou ventall de possibles teràpies basades en l'aplicació de fàrmacs adreçats als gens afectats, disponibles per utilitzar en cas de recidiva del pacient. Aquest és el futur al que volem arribar i de mica en mica anem fent passos cap a ell.

Com ha evolucionat aquesta metodologia en els darrers anys?

Molt ràpid! Fent-se cada cop més accessible. S'han reduït els costos d'execució i la preparació del material necessari per seqüenciar cada cop és més simple, eficient i reproduïble. L'anàlisi d'aquestes dades també s'ha simplificat, cosa que ha ajudat que les tècniques de genòmica es puguin fer servir avui dia a la rutina hospitalària.

Penseu que és moment d'actualitzar els estudis de medicina i introduir l'estudi de la genòmica a les facultats?

Sens dubte, hem d'orientar la formació dels futurs metges cap aquí. Tot aquest nou coneixement genòmic, que ens porta a aquesta medicina personalitzada, haurà de ser ensenyat a les facultats de medicina, biologia, farmàcia…. i no només això, la intel·ligència artificial i el machine learning també s'aplicarà al diagnòstic. Hem d'aprendre a fer servir aquestes noves metodologies per aconseguir fer curables totes les malalties.

El curs NEXT és una ocasió única per formar-se de la mà de grans investigadors, líders als seus camps, sobre el que serà el futur de la biomedicina. El programa científic del curs està avalat per la Societat Espanyola d'Hematologia i Hemoteràpia (SEHH) i la fundació PETHEMA, i està disponible gratuïtament a la pàgina web. El curs està acreditat per l'EACCME (European Accreditation Council Continuing Medical Education) amb 9 crèdits.