7 de desembre de 2022

El gènere juga un paper important en el pronòstic de les Síndromes Mielodisplàstiques

Un equip internacional d'investigadors sobre Síndromes Mielodisplàstiques (SMD) ha descobert que el gènere és un factor important en la progressió de la malaltia. Segons l'estudi, els homes mostren un pitjor pronòstic, principalment per les interaccions cardiovasculars de l'anèmia amb SMD lleus i un panorama mutacional pitjor i més ampli que el de les dones. L'equip proposa incorporar el sexe i les seves característiques distintives associades al sistema estàndard de puntuació de pronòstic (IPSS), per estratificar millor els pacients amb SMD i millorar la presa de decisions personalitzada a la clínica.

Sabem que el càncer no distingeix entre les persones, però això no vol dir que les persones responguin de la mateixa manera davant del càncer. La veritat és que hi ha una gran heterogeneïtat entre els pacients oncològics, tant en la seva evolució com en la resposta al tractament, i la primera i més evident diferència és el gènere. Fins ara, el sexe ha estat tractat com un factor de confusió als assajos clínics, però l'evidència recent apunta que podria tenir un fort poder pronòstic.

El consorci Genomed4all, una iniciativa finançada per la UE H2020 en què participen 23 institucions de 8 països europeus, va analitzar més de deu mil mostres de pacients amb SMD per comprovar si incloure el sexe al seu IPSS-R ja calculat suposaria alguna diferència. L'IPSS-R és el sistema de puntuació estàndard internacional que reflecteix la gravetat de la malaltia per a cada pacient. També és la principal eina per decidir el tractament.

El Dr. Francesc Solé, líder del Grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, ha participat en l'estudi que s'ha publicat recentment a la prestigiosa revista The Lancet Hematology. Els resultats mostren que el sexe juga un paper important en el pronòstic, sent els homes els que s’enduen la pitjor part a causa de la seva major susceptibilitat a les malalties cardiovasculars, que interactuen greument amb els trastorns hematològics. A més, atès que els homes només tenen un cromosoma X, són més propensos que les dones a veure's afectats per mutacions amb impacte patogènic en aquest cromosoma.

D'altra banda, les dones presenten una incidència més gran de mutacions en gens lligats a mal pronòstic, com TP53 i DNMT3A. Tot i això, la seva supervivència global és millor que la dels homes en totes les cohorts estudiades.

Com a resultat de l'anàlisi, el consorci Genomed4all ha desenvolupat un lloc web per calcular un nou sistema de puntuació de pronòstic que inclou informació molecular i de gènere, que ha permès la reestratificació d'aproximadament el 40% dels pacients a les cohorts. La reestratificació suposa una nova perspectiva per al pacient, més ajustada a la condició individual i un tractament més pertinent i personalitzat.

 

Article de referència:

GenoMed4All consortium; “A sex-informed approach to improve the personalized decision-making process in myelodysplastic syndromes: a multicentre, observational cohort study”. The Lancet Hematology, https://doi.org/10.1016/S2352-3026(22)00323-4