9 de juny de 2020

Citogenètica en l'era genòmica

El grup de Síndromes Mielodisplàsiques, dirigit per Francesc Solé, ha publicat el capítol "Citogenètica en l'era genòmica", dins el monogràfic coordinat per Torsten Haferlach "Desxifrant la genètica molecular en hemopaties malignes".

Les neoplàsies hematològiques es caracteritzen per la presència d'anomalies cromosòmiques recurrents, de manera que la citogenètica és essencial per establir el diagnòstic i el pronòstic d'aquestes malalties. L'anàlisi de bandes cromosòmiques és essencial per diagnosticar la leucèmia mieloide crònica, les neoplàsies amb eosinofília, les síndromes mielodisplàsiques i les leucèmies agudes. No obstant això, en altres neoplàsies mieloides, la leucèmia limfocítica crònica, el limfoma no Hodgkin i el mieloma múltiple, l'estudi s'ha de complementar amb la hibridació fluorescent in situ (FISH) o els microarrays, que superen algunes de les deficiències de l'anàlisi de bandes per identificar possibles alteracions críptiques o translocacions recíproques. A més, en l'era genòmica, s'estan utilitzant tecnologies com la seqüenciació de pròxima generació en l'anàlisi clínic rutinari, ja que ofereixen la possibilitat d'estudiar mutacions i alteracions del nombre de còpies en un sol estudi amb una major resolució o sensibilitat. No obstant això, requereixen un personal altament qualificat i una major normalització, especialment pel que fa a l'anàlisi de dades, el que limita la seva aplicabilitat actual.

Amb aquestes premisses, el grup de síndromes mielodisplàsiques ha participat amb un capítol dins del monogràfic coordinat per Torsten Haferlach: "Desxifrant la genètica molecular en hemopaties malignes", en el qual han col·laborat altres referents mundials de la recerca biomèdica i l'hematologia, i recentment s'ha publicat com l'article "Citogenètica en l'era Genòmica", a la revista Best Practice & Research Clinical Haematology. Són coautors de el capítol, a més del Dr. Francesc Solé, Isabel Granada, Laura Palomo, Neus Ruiz i Mar Mallo.