Anèmia diseritropoiètica congènita

Conveni APU-ADISCON

L’anèmia diseritropoièticacongènita (CDA) és un grup heterogeni de trastorns hematològics hereditaris. Els pacients presenten anèmia crònica de grau variable degut a un mal desenvolupament dels glòbuls vermells (eritropoiesi ineficient), i defectes morfològics dels precursors dels eritròcits a la medul·la òssia. Altres manifestacions clíniques freqüents són icterícia, engrandiment de la melsa (esplenomegàlia) i/o del fetge (hepatomegàlia). Els primers símptomes solen aparèixer durant la infància o període neonatal. Els pacients requereixen repetides transfusions de sang per tal d’estabilitzar l’anèmia. Actualment hi ha descrits 5 subtipus de CDA que són causats per mutacions en diferents gens. En el laboratori de la Dra. Mayka Sanchez s’ha posat a punt un panell de gens relacionats amb el metabolisme del ferro, incloent els gens descrits implicats en els diferents subtipus de CDA, per tal de millorar el diagnòstic molecular en aquests pacients. A més, la identificació del gen mutat permet aplicar un tractament més adequat en els individus afectats.

Ara, gràcies al suport de l'Associació de familiars i malalts d'anèmia diseritropoiètica congènita (ADISCON) i a l'Associació Pablo Ugarte (APU), el grup de la Dra Mayka Sanchez ha pogut contractar una jove investigadora per portar a terme el projecte "Vers una millor diagnòstic i tractament per CDA Tipus 2". La col·laboració de grups de pacients i la societat és fonamental per a poder continuar la recerca en malalties poc freqüents, com és el cas dels CDA, ja que els fons públics s'han vist reduïts en els últims anys.

Anna Barqué, Investigadora en el grup de Mayka Sanchez

Vaig decidir estudiar Ciències Biomèdiques perquè volia entendre com funcionava el cos humà en condicions normals i patològiques des d’un punt de vista molecular. Tot i així, quan vaig començar a estudiar Biologia al Batxillerat vaig haver de posar colzes perquè no hi havia manera de retenir la informació. Vaig haver de dedicar-li moltes hores i em vaig prometre que allò m’ho havia de treure amb bona nota. Al final l’estudi va tenir la seva recompensa i vaig acabar descobrint que tots els temes que tractàvem a classe m’apassionaven.