5 de noviembre de 2019

Publicada una guía clínica para el diagnóstico genómico de Síndromes Mielodisplásicos y Leucemia Mielomonocítica Crónica

 Un trabajo colectivo entre investigadores de 8 centros de investigación y hospitales de España, coordinado por Francesc Solé del Instituto de investigación contra la leucemia Josep Carreras (IJC), y Esperanza Such, del Hospital Universitario y Politécnico de la Fe, describe las recomendaciones para aplicar la técnica de secuenciación masiva en el diagnóstico de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) y la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC)

En España, un grupo de trabajo de más de 400 investigadores, el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), se reúne dos veces al año para presentar proyectos y emprender colaboraciones que mejoren su trabajo en la lucha contra los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) y la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), dos tipos de cánceres de la sangre.

Entre estos proyectos, surgió el de la elaboración de unas guías para usar la técnica de secuenciación genómica masiva (NGS, en sus siglas en inglés), que pudiese aplicarse en el ámbito clínico para mejorar el diagnóstico, pronóstico y la toma de decisiones sobre el tratamiento a pacientes con estas enfermedades.

La NGS permite secuenciar desde un genoma entero a partes del mismo, como los genes concretos que estén implicados en una enfermedad. El genoma es el código genético, las instrucciones de un ser humano para que genere tanto los tejidos, órganos y funciones del cuerpo. Compartimos un 99,9% entre todos los humanos y en el 0,1% está todo lo que nos hace diferentes, desde el color de ojos a ser más o menos proclives a desarrollar un cáncer.

Investigadores de 8 centros de investigación y hospitales españoles, desde el GESMD, se han puesto de acuerdo para orientar a hematólogos sobre cómo estudiar los 40 genes más relevantes en el estudio de los SMD y la LMMC, y detallar los pasos a seguir para la aplicación de la técnica de NGS en los hospitales y laboratorios. Las guías incluyen aspectos técnicos, controles de calidad, qué tipos de muestras se necesitan, cómo prepararlas, cómo analizar e interpretar los datos, y cómo plasmarlos en el informe clínico para que el médico, que es quien va a hablar con el paciente, vea los resultados y pueda explicárselos en el contexto de la enfermedad.

La guía se publicó en forma de libro en español, con ayuda de Celgene, y recientemente se han publicado también en inglés en la prestigiosa revista British Journal of Haematology, poniéndola a disposición para su análisis en otros países.

 “Este estudio es importante porque da unas recomendaciones sobre cómo aplicar una técnica que genera información relevante a tres niveles: información diagnóstica, pronóstica y de tratamiento”. Resume Laura Palomo, coautora del estudio.

“Hace unos años en los SMD no había muchos genes importantes para el diagnóstico. Gracias a la NGS, se ha ampliado esta información, lo que permite clasificar mejor a los pacientes, así como establecer su riesgo o pronóstico. Puedes clasificar a un paciente de bajo o alto riesgo, y tratarlo en consecuencia. Si es un paciente de bajo riesgo le vas a dar un tratamiento más de soporte, para tratar disfunciones como la anemia. Si es de alto riesgo, con una alta probabilidad de evolucionar hacia una leucemia mieloide aguda, le darás un tratamiento más agresivo. Hay genes puntuales que nos dan información del pronóstico, o de si un tratamiento no va a responder, y eso optimiza el tiempo y las probabilidades de éxito del tratamiento de la enfermedad.”

En este trabajo han colaborado el Insituto de Investigación contra la Leucèmia Josep Carreras, Hospital Universitario y Politécnico de la Fe, Hospital Universitario de Salamanca, CIMA Lab Diagnostics, Institut Català d’Oncologia del Hospital Trias i Pujol, Hospital 12 de Octubre, Hospital Universitario Vall d’Hebron y Nimgenetics, y ha sido financiado con ayuda del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos y de Celgene.