3 de noviembre de 2017

Investigadores del IJC contribuyen a la Nueva Guía para el uso de NGS en la práctica clínica

Investigadores del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) han tomado parte importante en todas las áreas de qué se ocupa la nueva guía.

El Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD) ha editado la primera guía de este tipo en España y Europa

Investigadores del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) han tomado parte importante en todas las áreas de qué se ocupa la nueva guía. Han participado mediante el grupo de investigación en Síndromes Mielodisplásicos, liderado por el Dr. Francesc Solé, quien ha sido cocoordinador y editor de la guía. También han participado de forma activa en la redacción investigadores del instituto: Laura Palomo, Pamela Acha y Francisco Fuster.

Los síndromes mielodisplásicos son de naturaleza muy diversa y los pacientes muestran distintas alteraciones, desde mutaciones en genes a cambios en el material asociado y su regulación.

El uso de tecnologías del Next Generation Sequencing (NGS) permite a los investigadores examinar el material genético asociado a la vez que identificar un gran número de causas de la enfermedad hasta ahora desconocidas.

Este tipo de análisis implica el uso de tecnología compleja y análisis sofisticados para interpretar los resultados. Gracias al Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD) ahora hay una guía para que los profesionales clínicos puedan utilizar estas técnicas para diagnosticar pacientes. La guía incluye información de distintos tipos de alteraciones conocidas, instalación y uso del equipamiento, análisis e interpretación de los resultados y pautas para presentar informes de resultados en un formato estándar.

Para una buena práctica clínica, es esencial que los hospitales lleven a cabo este tipo de diagnósticos de manera uniforme, y así poder proporcionar el mismo nivel y estándares para todos los pacientes. Precisamente, uno de los objetivos principales del IJC es que los resultados de la investigación científica tengan un uso y beneficio directo en los pacientes. Esta guía para el uso de tecnologías para el diagnóstico es un paso importante para que se conviertan en una práctica estándar.