5 de novembre de 2019

Publicada una guia clínica per al diagnòstic genòmic de Síndromes Mielodisplàsiques i Leucèmia Mielomonocítica Crònica

Un treball col·lectiu entre investigadors de 8 centres de recerca i hospitals d'Espanya, coordinat per Francesc Solé de l'Institut d'investigació contra la leucèmia Josep Carreras (IJC), i Esperança Such, de l'Hospital Universitari i Politècnic de la Fe, descriu les recomanacions per aplicar la tècnica de seqüenciació massiva en el diagnòstic de les Síndromes Mielodisplàsiques (SMD) i la Leucèmia Mielomonocítica Crònica (LMMC)

A l'Estat Espanyol, un grup de treball de més de 400 investigadors, el Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàsiques (GESMD), es reuneix dos cops l'any per presentar projectes i emprendre col·laboracions que millorin el seu treball en la lluita contra les Síndromes Mielodisplàsiques (SMD) i la Leucèmia Mielomonocítica Crònica (LMMC), dos tipus de càncers de la sang.

Entre aquests projectes, va sorgir el de l'elaboració d'unes guies per utilitzar la tècnica de seqüenciació genòmica massiva (NGS, en les seves sigles en anglès), que pogués aplicar-se en l'àmbit clínic per millorar el diagnòstic, pronòstic i la presa de decisions sobre el tractament de pacients amb aquestes malalties.

La NGS permet seqüenciar des d'un genoma sencer a parts del mateix, com els gens concrets que estiguin implicats en una malaltia. Investigadors de 8 centres de recerca i hospitals espanyols, des del GESMD, s'han posat d'acord per orientar a hematòlegs sobre com estudiar els 40 gens més rellevants en l'estudi dels SMD i la LMMC, i detallar els passos a seguir per a l'aplicació de la tècnica de NGS en els hospitals i laboratoris. Les guies inclouen aspectes tècnics, controls de qualitat, quins tipus de mostres es necessiten, com preparar-les, com analitzar i interpretar les dades, i com plasmar-les en l'informe clínic perquè el metge, que és qui parlarà amb el pacient, vegi els resultats i pugui explicar-los en el context de la malaltia.

La guia es va publicar en forma de llibre en castellà, amb ajuda de Celgene, i recentment s'ha publicat també en anglès a la prestigiosa revista British Journal of Haematology, posant-la a disposició per a l’anàlisi en d’altres països.

 "Aquest estudi és important perquè dóna unes recomanacions sobre com aplicar una tècnica que genera informació rellevant a tres nivells: informació diagnòstica, pronòstica i de tractament". Resumeix Laura Palomo, coautora de l'estudi. "Fa uns anys en els SMD no hi havia molts gens importants per al diagnòstic. Gràcies a la NGS, s'ha ampliat aquesta informació, el que permet classificar millor els pacients, així com establir el seu risc o pronòstic. Pots classificar a un pacient de baix o alt risc, i tractar-lo en conseqüència. Si és un pacient de baix risc li vas a donar un tractament més de suport, per tractar disfuncions com l'anèmia. Si és d'alt risc, amb una alta probabilitat d'evolucionar cap a una leucèmia mieloide aguda, li donaràs un tractament més agressiu. Hi ha gens que ens donen informació del pronòstic, o de si un tractament respondrà o no, i això optimitza el temps i les probabilitats d'èxit en tractar la malaltia."

En aquest treball han col·laborat l'Insitut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, l’Hospital Universitari i Politècnic de la Fe, l’Hospital Universitari de Salamanca, CIM Lab Diagnostics, l’Institut Català d'Oncologia de l'Hospital Trias i Pujol, l’Hospital 12 d'Octubre, l’Hospital Universitari Vall d'Hebron i Nimgenetics. Ha estat finançat amb el recolzament del Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàsiques i de Celgene.