5 de març de 2020

Josep Maria Ribera lidera un estudi del projecte HARMONY sobre Leucèmia Aguda Limfoblàstica

L'investigador principal del grup de recerca de Leucèmia Aguda Limfoblàstica de l'Institut Josep Carreras, Josep Maria Ribera, lidera un estudi del projecte HARMONY per conèixer si la deleció d'un gen concret té significat pronòstic en aquesta malaltia en adults.

La Leucèmia Aguda Limfoblàstica (LAL) consisteix en la proliferació descontrolada d'un clon de limfoblasts, cèl·lules immadures limfoides, que envaeix la medul·la òssia i s'infiltra en diversos òrgans i teixits de l'organisme, produint així un dèficit en la producció de cèl·lules hematopoètiques normals (provocant anèmia, infeccions i hemorràgies) i l'alteració del funcionament dels òrgans infiltrats, fonamentalment fetge, melsa i ganglis limfàtics.

Segons diversos registres poblacionals, l'estimació de la incidència de LAL a Espanya és de 1,6 casos per 100.000 habitants/any, amb clares diferències entre la població infantil: 3,3 casos per 100.000 habitants/any, i adulta 0,7 casos per 100.000 habitants/any).

El fet que la incidència en adults sigui tan baixa dificulta als investigadors que estudien aquesta malaltia en diferents centres de recerca i hospitals l'obtenció de dades de pacients amb els quals investigar i extreure conclusions concloents, que puguin extrapolar-se a decisions mèdiques sobre tractaments, diagnòstic i pronòstic.

Per tal d'obtenir dades de grups de pacients sobre aquesta malaltia per tractar-los, s'ha emprès un estudi sobre LAL aprovat dins el projecte HARMONY, liderat per Josep Maria Ribera, investigador principal del grup de recerca de LAL de l'Institut Josep Carreras i coordinador de LAL del Programa Espanyol de Tractaments d'Hematologia (PETHEMA).

HARMONY, l'Aliança Assistencial de Recursos Mèdics Ofensiva contra Neoplàsies en Hematologia en les seves sigles en anglès, recull dades de forma anònima en una plataforma de Big Data per tal de poder-los utilitzar per a estudis i investigacions sobre hemopaties malignes. El tractament d'aquestes dades, cedits per pacients i organitzacions, pot donar llum sobre coincidències i incidències de determinats patrons que ens donin més informació sobre com funcionen les malalties de la sang. Aquestes dades poden ser sobre el genoma, marcadors, edat, altres malalties o símptomes, entre d’altres, mantenint l'anonimat dels pacients.

L'objectiu de l'estudi liderat per Ribera és conèixer si la deleció del gen Ikaros, un gen sobre el qual s'han trobat evidències d'alteracions en pacients amb LAL, té significat pronòstic. Per Ribera "HARMONY és una iniciativa molt interessant per a certes malalties de baixa prevalença, com la LAL, perquè a l'recollir grans sèries de pacients i analitzar-les mitjançant tècniques de Big Data, es podrà donar resposta a qüestions que no han pogut solucionar-se abans per no comptar amb un nombre suficient de pacients, fins i tot per a grups d'àmbit nacional”.