3 de novembre de 2017

Investigadors de l’IJC contribueixen a la Nova Guia per l’ús de NGS a la Pràctica Clínica

Investigadors de l’Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) han pres una part important en totes les àrees de què s’ocupa la nova guia.

El Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàsiques (GESMD) ha editat la primera guia d’aquest tipus a Espanya i Europa

Investigadors de l’Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) han pres una part important en totes les àrees de què s’ocupa la nova guia. Ho han fet a través del grup de recerca en Síndromes Mielodisplàsiques, liderat pel Dr. Francesc Solé, que ha estat cocoordinador i editor de la guia. També hi han participat de manera activa en la redacció altres investigadors de l'institut: Laura Palomo, Pamela Acha i Francisco Fuster.

Les síndromes mielodisplàsiques són de naturalesa molt diversa i els pacients mostren diferents alteracions, des de mutacions en gens, a canvis en el material associat i la seva regulació.

L’ús de tecnologies Next Generation Sequencing (NGS) permet als investigadors, alhora, examinar els materials genètics i associats, i identificar un gran nombre de causes de la malaltia que fins ara eren desconegudes.

Aquest tipus d’anàlisi implica l’ús de tecnologia complexa i anàlisis sofisticats per interpretar els resultats. Gràcies al Grup Espanyol de Síndromes Mielodisplàsiques (GESMD) ara hi ha una guia per a que els professionals clínics puguin utilitzar aquestes tècniques per a diagnosticar pacients. La guia inclou informació dels diversos tipus d’alteracions conegudes, instal·lació i ús de l’equipament, anàlisi i interpretació dels resultats i pautes per a un format estàndard per als informes de resultats.

Per a una bona pràctica clínica, és essencial que els hospitals duguin a terme aquest tipus de diagnòstics de manera uniforme, per tal de proporcionar el mateix nivell i estàndards per a tots els pacients. Precisament, un dels objectius principals de l’IJC és que els resultats de la recerca científica tinguin un ús i benefici directe en els pacients. Aquesta guia per l’ús de tecnologies per al diagnòstic és un pas important perquè esdevinguin una pràctica estàndard.